費城 - 肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS)，也稱為 Lou Gehrig 病，是一種神經(jīng)退行性疾病，在美國每年有近 5,000 人發(fā)病。大約 10% 的 ALS 病例是遺傳性或家族性的，通常是由 C9orf72 基因錯誤引起的。與散發(fā)性或非家族性 ALS 相比，C90rf72 患者被認(rèn)為具有更具侵襲性的病程。有證據(jù)表明免疫系統(tǒng)在 C90rf72 患者的疾病進(jìn)展中起作用，但我們對參與者的參與知之甚少。Jefferson Weinberg ALS 中心的新研究發(fā)現(xiàn)，與其他 ALS 患者相比，C90rf72 患者的炎癥信號增加，指出了區(qū)分 ALS 患者亞組的免疫特征，并為潛在的抗炎治療提供了信息。該研究發(fā)表在2021 年 4 月 30 日的肌萎縮側(cè)索硬化和額顳葉。
在綜合分析中，研究人員通過脊柱的一個小穿刺收集了腦脊液 (CSF)，以及 15 名 C9orf72 患者、9 名散發(fā)性 ALS 患者和 14 名對照患者的血清，并進(jìn)行了一項測試以測量大約 40不同的免疫分子和化學(xué)物質(zhì)。他們發(fā)現(xiàn)，與對照組相比，散發(fā)性和 C9orf72 ALS 患者的血清和 CSF 中促炎分子均有所增加，但這種增加在 C9orf72 患者中更為明顯。
這些發(fā)現(xiàn)指出了這一 ALS 患者亞組的重要區(qū)別特征，這些特征可以在外周血清檢測中檢測到。血清檢測的侵入性比檢測 CSF 的侵入性小。結(jié)果還表明，未來開發(fā)抗炎治療的任何策略都將受益于將 C9orf72 亞型與其他類型的 ALS 區(qū)分開來。研究人員正在尋求建立一個患者樣本庫，以繼續(xù)研究患者亞型之間的關(guān)鍵差異。
“這是更好地描述 ALS 患者亞群特征的一步，”資深作者、醫(yī)學(xué)博士、溫伯格 ALS 中心助理教授兼醫(yī)學(xué)主任 Hristelina Ilieva 說，“并推動繼續(xù)為此尋找生物標(biāo)志物。疾病。”
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