梅奧診所為65歲以上的女性提供遺傳性癌癥基因檢測

明尼蘇達州羅切斯特——梅奧診所癌癥中心的 Fergus Couch 博士與 CARRIERS 聯(lián)盟的合作者進行的一項新研究表明，大多數 65 歲以上被診斷患有乳腺癌的女性應該接受遺傳性癌癥基因檢測。該研究于 7 月 22 日星期四發(fā)表在《臨床腫瘤學雜志》上。

Couch 博士說，根據目前的檢測指南，65 歲以上的女性很少有資格進行遺傳性癌癥基因檢測，因為她們被認為在乳腺癌基因中的基因突變率較低。

“大多數關于乳腺癌基因的研究都沒有關注老年女性，即那些被診斷為 65 歲以上的女性，”Couch 博士說。他說，這些研究主要測試了有明顯乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，而不是一般乳腺癌人群中的女性。通過研究來自一般乳腺癌人群的老年女性，研究人員旨在確定是否應該對這些女性進行常規(guī)基因檢測。

“我們不確定這項針對老年乳腺癌人群的研究會產生什么結果，但我們的結果支持更廣泛的測試，無論年齡或家族史如何，”Couch 博士說。

研究人員評估了 65 歲以后診斷出患有乳腺癌的女性，并在 CARRIERS 研究中對來自大量人群的未患病女性進行年齡、種族和民族匹配。

“我們發(fā)現(xiàn) 3.2% 的乳腺癌女性存在可操作的乳腺癌風險基因突變，”Couch 博士說。

當研究人員僅考慮高危乳腺癌基因，包括 BRCA1、BRCA2 和 PALB2 時，他們發(fā)現(xiàn) 1.35% 的乳腺癌女性表現(xiàn)出突變，超過 2.5% 的雌激素受體陰性乳腺癌女性患有高危乳腺癌。突變，不管他們的年齡。

“由于 2.5% 的突變頻率經常用于觸發(fā)基因檢測，這些結果表明所有雌激素受體陰性乳腺癌女性——或許所有乳腺癌女性，包括那些被診斷為 65 歲以上的女性——都應該接受遺傳性乳腺癌檢測，”沙發(fā)博士說。

標簽： 癌癥基因