St. Jude Children's Research Hospital 的研究人員已經(jīng)證明，對所有兒科癌癥患者進行全面的基因組測序是可行的，并且對于利用精準醫(yī)療的救生潛力至關重要。圣裘德兒童基因組研究的結果今天在線發(fā)表在癌癥發(fā)現(xiàn)雜志上。
向所有參加研究的 309 名患者提供了生殖系 DNA 的全基因組和全外顯子組測序。對 253 名可獲得足夠腫瘤樣本的患者進行了腫瘤DNA 的全基因組、全外顯子組和 RNA 測序。
總體而言，86% 的患者在腫瘤或種系 DNA 中至少有一種臨床顯著變異。這些包括與診斷、預后、治療或癌癥易感性相關的變異。研究人員估計，五分之一的患者具有使用標準測序方法無法檢測到的臨床相關突變。
“一些最具臨床相關性的發(fā)現(xiàn)之所以成為可能，是因為該研究將全基因組測序與全外顯子組和 RNA 測序相結合，”圣裘德計算生物學系主任、該研究的共同通訊作者 Jinghui Zhang 博士說。學習。
每個腫瘤都是獨一無二的。每個患者都是獨一無二的。
包括全基因組、全外顯子組和 RNA 測序在內(nèi)的綜合臨床測序尚未廣泛應用。但隨著這項技術變得越來越便宜，越來越多的患者可以使用，研究人員表示，綜合測序?qū)⒊蔀閮嚎瓢┌Y護理的重要補充。
“我們希望改變該領域的思維方式，”該研究的合著者、St. Jude Precision Genomics 團隊主管 David Wheeler 博士說。“我們展示了在患者層面使用基因組數(shù)據(jù)的潛力。即使在常見的兒科癌癥中，每個腫瘤都是獨一無二的，每個患者都是獨一無二的。
標簽： 臨床測序
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