苯丙酮尿癥是什么病癥狀（苯丙酮尿癥是什么病）

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1、 苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝疾病之一，為常染色體隱性遺傳。

2、由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶或其他輔酶的缺乏，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積累，大量從尿中排出。

3、主要表現為生長遲緩。

4、苯丙酮尿癥除身體發(fā)育遲緩外，主要表現為智力低下，智商低于同齡正常兒童。

5、但是，孩子可以在出生后4-9個月出現。

6、也可有神經精神性，表現為腦萎縮、小腦畸形。

7、反復抽搐會隨著年齡的增長而減少。

8、也可能有皮膚和頭發(fā)的表現。

9、皮膚經常干燥，有濕疹和皮膚劃痕。

10、這個病人的汗液和尿液有一股腐爛的味道。

11、如果能得到早期診斷和治療，就可以避免上述臨床表現。

本文到此結束，希望對你有所幫助。

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