肺癌基因檢測檢查什么（肺癌基因檢測都測些什么）

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1、 肺癌已經(jīng)成為人類癌癥死亡的主要原因之一。在我國，肺癌是發(fā)病率最高的癌癥，占癌癥死亡的20%以上，且發(fā)病率和死亡率都在快速增加。手術(shù)切除是肺癌最好的治療方法，但大部分患者初診肺癌時已是晚期。

2、 失去手術(shù)治療的機(jī)會，全身化療是大多數(shù)患者的首選，但也有相當(dāng)一部分患者因為化療效果不佳而放棄進(jìn)一步化療，化療耐受是治療失敗的主要原因。隨著基因組學(xué)的發(fā)展，

3、 基因檢測技術(shù)在肺癌早期診斷和個體藥物敏感性及耐藥性檢測中的應(yīng)用越來越重要，肺癌基因檢測，都測些什么？讓我們看一看。至于肺癌的早期診斷，很多基因異常在早期或癌前病變時就已經(jīng)發(fā)生了。

4、 這些異常改變往往先于臨床癥狀出現(xiàn)，在一定程度上成為早期肺癌的分子標(biāo)志物，因此相關(guān)基因的檢測對于篩查肺癌高發(fā)人群，尤其是有家族傾向或大量吸煙伴氣道阻塞的人群具有實用價值。

5、 而且這些癌前病變或輕度不典型增生的某些遺傳異常是可逆的。早期診斷并指導(dǎo)癌前病變患者清除致癌物或進(jìn)行化學(xué)干預(yù)，有可能逆轉(zhuǎn)癌前病變的進(jìn)一步發(fā)展。目前，由于肺癌的臨床診斷是基于肺癌的表型變化，

6、 其敏感性不高，出現(xiàn)較晚，對肺癌早期診斷的價值有限。因此，肺癌治療的對象將從有臨床癥狀的中晚期患者逐漸轉(zhuǎn)移到無癥狀的早期或癌前病變患者，這恰恰是目前肺癌治療觀念的轉(zhuǎn)變。目前，

7、 表皮生長因子受體(EGFR)突變和合并淋巴瘤激酶(ALK)重排的檢測已廣泛用于非小細(xì)胞肺癌的篩查，第二代測序技術(shù)將提供更多的癌癥基因信息。NGS可以在治療方案中找到與疾病相關(guān)的基因變異位點。

8、 在其他檢測方法無法知道患者患病原因的情況下，可以利用NGS檢測篩查與異質(zhì)性惡性腫瘤相關(guān)的突變位點，有可能找到與疾病相關(guān)的遺傳變異位點。NGS采用多位點測序代替單位點檢測，可以更好的利用樣本，減少取樣次數(shù)。

9、 對于肺癌檢測，很難獲得檢測組織。病人只需要送一點點組織到一個實驗室，不需要手術(shù)切很多組織送到不同的實驗室。最近的一項研究表明，

10、 只需一次血檢就可以預(yù)測小細(xì)胞肺癌患者對治療藥物的反應(yīng)，檢測循環(huán)腫瘤細(xì)胞可以準(zhǔn)確預(yù)測肺癌的化療效果。因為很難到達(dá)腫瘤部位，所以通過活檢技術(shù)從肺癌患者身上獲取腫瘤樣本是非常困難的。

11、 而且獲得的樣本往往太小，無法揭示如何最好地治療病人的有用信息。液體活檢提供了一種可行的獲取腫瘤樣本的方法，通過液體活檢可以從血液樣本中快速了解疾病。

12、 當(dāng)然，液體活檢技術(shù)也適用于肺癌的早期診斷。另外，基因檢測的費用和傳統(tǒng)的單位點檢測是一樣的，也不會增加患者的負(fù)擔(dān)。

13、 靶向藥物基因檢測的分子靶向藥物治療，其特點是對腫瘤細(xì)胞的殺傷選擇性高，而不殺傷或僅極少損傷正常細(xì)胞，安全性和耐受性好，副作用相對較小。很多患者將其視為治療肺癌的機(jī)會。

14、 然而，傳統(tǒng)的單靶點藥物并不適合所有的肺癌患者。因為靶向治療是針對特定的靶分子而設(shè)計的，所以要找到合適的靶點才能發(fā)揮療效。目前常用的肺癌靶向藥物，如易瑞沙、曲克等，靶向EGFR。

15、 對于大多數(shù)非小細(xì)胞肺癌患者來說，只有基因中存在EGFR突變才能形成靶向藥物攻擊的“靶點”。因此，肺癌患者需要首先測試他們的基因，只有當(dāng)人類表皮生長因子受體(EGFR)的基因發(fā)生突變時，才能應(yīng)用靶向治療。

16、 TRIBUTE大規(guī)模隨機(jī)對照研究結(jié)果顯示，KRAS基因突變患者生存期明顯縮短，提示KRAS基因突變是影響TKI藥物療效的不利因素。因此，

17、 確定原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性腫瘤中KRAS和EGFR基因的突變位點對于選擇藥物治療靶點非常重要。在采用靶向治療時，不應(yīng)忽視原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶可能存在不一致的基因突變位點。在靶向治療之前，

18、 建議對NSCLC患者進(jìn)行活檢，檢測其原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶的基因突變，以便更好地選擇適合靶向治療的患者。非小細(xì)胞肺癌患者原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶中KRAS和EGFR基因的突變位點不一致。

19、 這意味著對于有轉(zhuǎn)移的NSCLC患者，確定這兩個基因在原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶中的狀態(tài)，對于選擇靶向治療具有重要的參考意義。此外，ROS1基因融合靶向藥物在臨床上也取得了令人振奮的研究成果。2016年3月，

20、 FDA批準(zhǔn)克唑替尼(輝瑞公司)用于治療ROS1陽性的轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌，為非小細(xì)胞肺癌的治療帶來了新的選擇。

21、 最近發(fā)布的2017年NCCN指南首次將ROS1基因融合檢測納入晚期NSCLC的一線治療。靶向治療作為個體化醫(yī)療的主要手段，主要通過基因或分子選擇殺死惡性腫瘤細(xì)胞。

22、 幾乎不影響正常細(xì)胞，具有“高效低毒”的特點。“伴隨診斷”作為一種靶向藥物相關(guān)的體外診斷技術(shù)，主要檢測人體內(nèi)蛋白質(zhì)和突變基因的表達(dá)水平，在不同類型的疾病中篩選出最佳用藥者。

23、 有針對性地進(jìn)行個體化醫(yī)療。隨著診斷和制藥兩大領(lǐng)域在專業(yè)知識和技術(shù)上的緊密合作，“伴隨診斷”和靶向治療已成為實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療最重要的兩大工具。精準(zhǔn)醫(yī)療將腫瘤基因分型與靶向治療相結(jié)合用于肺癌的治療，

24、 改變了肺癌臨床治療的格局。EGFR、ALK、ROS1（EAR）是肺癌靶向治療的重要靶點，EAR基因同步檢測已被歐洲ESMO、中國肺癌診療專家共識等推薦，是讓患者從肺癌精準(zhǔn)醫(yī)療中獲益的有效策略。

25、 目前應(yīng)用于腫瘤基因分型檢測的技術(shù)眾多，包括實時熒光定量PCR（RT-PCR）、高通量測序、數(shù)字PCR（ddPCR）、基因芯片、熒光原位雜交（FISH）等。

26、 而可用于EAR基因同步檢測的高通量檢測技術(shù)主要有測序、基因芯片、RT-PCR等。從臨床實際應(yīng)用角度出發(fā)，目前已發(fā)現(xiàn)的肺癌相關(guān)驅(qū)動性基因有十多個，并還不斷的有新的靶點被發(fā)現(xiàn)出來。

27、 相信隨著肺癌新靶點的發(fā)現(xiàn)和新靶向藥物的研發(fā)，高通量檢測更多靶點的技術(shù)將更有利于肺癌精準(zhǔn)醫(yī)療決策的制定。我們期待高通量測序技術(shù)能解決臨床應(yīng)用相關(guān)問題、監(jiān)管機(jī)構(gòu)能通過政策改革，

28、 推動LDTs的臨床應(yīng)用規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)。同時，也期待有越來越多機(jī)構(gòu)通過技術(shù)創(chuàng)新，在適合于臨床應(yīng)用的技術(shù)平臺上，開發(fā)出同時檢測更多靶點的檢測產(chǎn)品，協(xié)助臨床制定最優(yōu)治療方案，為患者節(jié)省寶貴時間。

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標(biāo)簽： 肺癌基因檢測，都測些什么