ACTA2 基因突變的發(fā)現(xiàn)讓 UTHealth 休斯頓醫(yī)學博士 Dianna Milewicz 領導的研究人員深入了解了一種罕見且進行性的大腦動脈問題以及中風的原因在幼兒中，稱為煙霧病。
研究結果今天發(fā)表在《自然心血管研究》雜志上。
煙霧病是一種當動脈進入大腦時，穿過頸部并進入大腦的動脈被阻塞的疾病。煙霧病可導致中風和癲癇發(fā)作。只有幾個月大的兒童可能會因這種疾病而中風。目前的治療僅限于降低中風風險的藥物和打開或繞過阻塞動脈的手術。
“這種疾病是兒童中風的主要原因之一，沒有人知道為什么會發(fā)生這種情況，或者為什么這些動脈會堵塞，”該研究的資深作者、麥戈文醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系教授兼主任米勒維奇說。UTHealth 休斯頓。“這些孩子不吸煙;他們沒有高血壓，也沒有任何其他導致成人中風的常見危險因素。”
研究人員發(fā)現(xiàn)，ACTA2 基因的變化會導致兒童在出生后不久就患上煙霧病和中風，這種情況稱為平滑肌功能障礙綜合征，并且一直在努力弄清楚這種 ACTA2 變化如何以及為何會導致煙霧病和中風。Milewicz 領導的先前研究發(fā)現(xiàn) ACTA2 突變是平滑肌功能障礙綜合征的原因。除了煙霧病之外，這種疾病還會導致全身平滑肌細胞功能障礙。
ACTA2 存在于平滑肌細胞中，平滑肌細胞排列在動脈上，使它們收縮以控制血壓和血流。Milewicz 和她的團隊使用模型系統(tǒng)，包括來自導致煙霧病的 ACTA2 變異患者的細胞，發(fā)現(xiàn) ACTA2 的突變會導致大腦動脈壁中的細胞無法正常分化，而血管發(fā)育的重要組成部分。
Callie Kwartler 博士說：“我們發(fā)現(xiàn)了 ACTA2 蛋白應該做的新工作，而突變版本則不能：幫助分化的平滑肌細胞留在血管中并收縮以調節(jié)血壓。”該研究的第一作者、麥戈文醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系助理教授。
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