關于血友病是什么病，什么是血友病這個問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、血友病簡介:血友病是一種遺傳性出血性疾病。
2、發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，根據(jù)缺乏因子的不同分為三種類型：血友病甲（缺乏凝血因子Ⅲ，又稱血友病A）、血友病乙（缺乏凝血因子Ⅸ，又稱血友病B）和血友病丙（缺乏凝血因子Ⅺ）。
3、血友病甲和血友病乙均屬X性聯(lián)隱性遺傳，一般由女性傳遞，男性發(fā)病。
4、血友病丙較少見，為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發(fā)病。
5、通常所說的血友病是指血友病甲。
6、 2、血友病(hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病甲：即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥；②血友病乙：即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥：③血友病丙：即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質，PTA)缺乏癥。
7、這一組疾病并不罕見，其發(fā)病率為5～10/10萬，以血友病甲較為常見。
8、其共同特點為終身輕微損傷后有長時間出血的傾向。
9、 [病因]血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞。
10、血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。
11、因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導致出血傾向。
12、因子Ⅷ是一種大分子復臺物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子(vOnWiliehrandFactor；VWF)所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復合物的1%。
13、Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80%由肝合成，余20%由脾、腎和單核-巨噬細胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時后可喪失50%。
14、血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機理尚未明了。
15、VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，當VWF缺乏時，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。
16、 因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。
17、因子Ⅺ也是在肝內(nèi)合成，在體外儲存時其活性穩(wěn)定，故給本病患者輸適量儲存血即可補充因子Ⅺ。
18、 臨床表現(xiàn)出血癥狀是本組疾病的主要表現(xiàn)，終生于輕微損傷或小手術后有長時間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。
19、 血友病甲和乙可在新生兒期發(fā)病，但大多在2歲時發(fā)病。
20、前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關：活性為0～1%者為重型，患者自幼年起即有自發(fā)性出血、反復關節(jié)出血或深部組織(肌肉、內(nèi)臟)出血，并常導致關節(jié)畸形；2%～5%者為中型，患者于輕微損傷后嚴重出血，自發(fā)性出血和關節(jié)出血較少見；6%～20%者為輕型，患者于輕微損傷或手術后出血時間延長，但無自發(fā)性出血或關節(jié)出血；20%～50%為亞臨床類型，僅于嚴重外傷或手術后有滲血現(xiàn)象。
21、 血友病乙型的出血癥狀及輕重分型與血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2%者為重型，很罕見；絕大多數(shù)患者為輕型。
22、因此，本病的出血癥狀大多較輕。
23、 血友病丙較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子者才有出血傾向。
24、出血多發(fā)生于外傷或手術后，自發(fā)性出血少見。
25、患者的出血程度與因子Ⅺ的活性高低并不相關，有些患者的因子Ⅺ活性僅為1%，但出血癥狀不嚴重；而有些患者的因子Ⅺ活性雖為20%，卻可有嚴重出血。
26、本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。
27、 實驗室檢查血友病甲、乙、丙實驗室檢查的共同特點是：①凝血時間延長(輕型者正常)；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶時間延長；④凝血活酶生成試驗異常。
28、出血時間、凝血酶原時間和血小板正常。
29、 當凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗異常時，為了進一步鑒別三種血友病，可作糾正試驗，其原理為：正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后尚含有因子Ⅷ和Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。
30、據(jù)此，如患者凝血酶原消耗時間和凝血活酶生成時間被硫酸鋇吸附后的正常血漿所糾正，而不被正常血情糾正，則為血友病甲；如以上兩試驗被正常血清所糾正而不被硫酸鋇吸附的正常血漿糾正，則為血友病乙；若以上兩試驗可被正常血清和硫酸鋇吸附正常血漿所糾正，則為血友病丙。
31、用免疫學方法測定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，對血友病甲或乙有診斷意義。
本文分享完畢，希望對大家有所幫助。
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