通化市（ths）

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1、先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項(xiàng)篩查。

2、CH和PKU患兒在出生新生兒疾病篩查不容忽視后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了晚期。

3、即使治療，治療低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。

4、新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進(jìn)行普查，以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。

5、據(jù)報(bào)道，CH患兒如能在出生3個月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正常或接近正常。

6、PKU患兒如能在生后3個內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多在正常水平上，3個月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。

7、有人報(bào)告，PKU患兒在1個月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。

8、北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于6月齡開始治療，至8歲半時（小學(xué)三年級學(xué)生），IQ僅為73。

9、如果PKU患兒未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。

10、由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質(zhì)提高的重要意義。

11、　　CH的篩查，Dussault于1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用濾紙血斑測定促甲狀腺素（TSH）進(jìn)行CH的篩查，此后，CH的篩查在美國各州、歐洲、澳大利亞等國家迅速開展。

12、在亞太地區(qū)，日本于1966年開始了有關(guān)新生兒疾病的研究，并從1977年起，全國普及了PKU篩查，其篩查覆蓋率始終保持在100%，同時，率先進(jìn)行了CH的非放射性篩查法——TSH的酶聯(lián)免疫測定法，至1983年，全日本已篩查出CH病例400例。

13、　　我國的新生兒疾病篩查工作起步較晚。

14、1981年，北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院左啟華教授對全國11個省市20萬新生兒進(jìn)行了篩查，結(jié)果共發(fā)現(xiàn)PKU患兒12例，其發(fā)病率為1/6500。

15、自1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了PKU和CH常規(guī)篩查。

16、1994年國家頒布的《母嬰保護(hù)法》中已明確提出“逐步開展新生兒疾病篩查”的條文，使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。

17、目前，我國已有27個省市、81個實(shí)驗(yàn)室開展了新生兒PKU和CH等疾病的篩查，診斷和治療水平也有了較大提高，治療PKU的奶粉也已解決。

18、但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國每年出生2100萬活產(chǎn)兒，僅有54萬接受這一篩查，覆蓋率只有2.5%，仍有很多患兒因未能及時診斷和治療而留有嚴(yán)重的智力殘疾，嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì)的提高。

19、自從1934年挪威生化學(xué)家、醫(yī)生佛倫（Folling）首次報(bào)告PKU以來，世界各國的科學(xué)家對PKU進(jìn)行了大量的深入研究，對該病的發(fā)病機(jī)制、遺傳背景、治療方法有了更深的認(rèn)識。

20、1953年，西德Bickel教授的研究證明，用低苯丙氨酸飲食治療PKU，能有效地改善患兒的預(yù)后。

21、1961年，美國Guthrie教授成功地開發(fā)了干燥濾紙血片中苯丙氨酸（PA）半定量法——細(xì)菌增殖抑制試驗(yàn)（BIA法），使PKU的研究進(jìn)入了一個新的時代。

22、1960~1963年，Guthrie 教授創(chuàng)立了先天性甲狀腺功能低下癥、楓糖尿癥、同型胱氨酸尿癥等疾病的篩查。

23、 CH的篩查，Dussault于1993年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測4-7天的新生兒末梢血中的甲狀腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用濾紙血斑測定促甲狀腺素（TSH）進(jìn)行CH的篩查，此后，CH的篩查在美國各州、歐洲、澳大利亞等國家迅速開展。

24、在亞太地區(qū)，日本于1966年開始了有關(guān)新生兒疾病的研究，并從1977年起，全國普及了PKU篩查，其篩查覆蓋率始終保持在100%，同時，率先進(jìn)行了CH的非放射性篩查法——TSH的酶聯(lián)免疫測定法，至1983年，全日本已篩查出CH病例400例。

本文分享完畢，希望對大家有所幫助。

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