智力障礙通常是由胎兒早期發(fā)育中發(fā)生的基因組變化引起的，而父母的DNA中沒有發(fā)現(xiàn)。正如赫爾辛基大學(xué)進(jìn)行的一項(xiàng)研究所表明的，這就是為什么家庭中下一個(gè)兄弟姐妹復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)很小的原因。此外，與其他歐洲人相比，芬蘭人沒有更高的遺傳性發(fā)育障礙風(fēng)險(xiǎn)。
智力殘疾的患病率，即學(xué)習(xí)和理解新事物的困難，大約占人口的1-2%?；加袊?yán)重智力障礙的人在一生中的日常活動(dòng)中都需要他人的幫助。
這種殘疾可能是由于遺傳變化或外部因素引起的。據(jù)估計(jì)，約有2500個(gè)基因是智力障礙的基礎(chǔ)，其中約有一半仍未被發(fā)現(xiàn)。
近年來，得益于技術(shù)的進(jìn)步，智力殘疾的診斷技術(shù)得到了改善，該技術(shù)使對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序成為可能。這些技術(shù)還可以幫助確定其他醫(yī)學(xué)檢查和測(cè)試中未發(fā)現(xiàn)的智力殘疾的原因。外顯子組測(cè)序，即基因組中基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)的測(cè)序，也使得能夠鑒定新的致病基因變體。鑒定基因是鑒定疾病機(jī)制和開發(fā)治療方法的先決條件。
赫爾辛基大學(xué)進(jìn)行的這項(xiàng)研究利用外顯子組測(cè)序來確定智力障礙的潛在遺傳背景。研究參與者包括芬蘭家庭，其家庭成員的認(rèn)知發(fā)育延遲，尚無明確原因。該結(jié)果最近發(fā)表在《人類遺傳學(xué)》雜志上。
發(fā)現(xiàn)在64%的研究參與者中，其發(fā)育障礙的原因是已知的智力殘疾基因。這些變體中的大多數(shù)(75%)是在胎兒發(fā)育過程中發(fā)生的隨機(jī)突變(從頭開始)的結(jié)果，而在父母的基因組中未發(fā)現(xiàn)這些變體。在不超過四分之一的致病基因中鑒定出遺傳突變。在8%的家庭中發(fā)現(xiàn)了通常不遺傳的更大規(guī)模的結(jié)構(gòu)變異。
根據(jù)我們的調(diào)查結(jié)果，在個(gè)別家庭的下一個(gè)孩子中，智障復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)通常較低。”
標(biāo)簽： 兄弟姐妹
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