聽力損失是一種殘疾，影響了世界約5%的人口。臨床上確定病變的確切部位對于選擇適當?shù)穆犃p失治療方法至關重要。例如，聲音傳導受損或輕度外毛細胞受損的受試者將受益于助聽器，而外或內(nèi)毛細胞受損嚴重的受試者將受益于耳蝸植入物。另一方面，在諸如耳蝸神經(jīng)，腦干或大腦等更中心的結(jié)構(gòu)中受損的受試者不能從助聽器或人工耳蝸中受益。然而，耳蝸神經(jīng)膠質(zhì)細胞損傷在聽力損失中的作用尚不為人所知。眾所周知，耳蝸神經(jīng)膠質(zhì)細胞中的連接蛋白通道在介導耳蝸中的鉀電流中起著重要的作用，
聽覺神經(jīng)病譜障礙(ANSD)是一種混雜的聽覺疾病，受試者可以對聲音做出反應，但在語音辨別方面存在困難。最近，來自認知與社會中心(IBS)，首爾國立大學盆唐醫(yī)院，木浦國立大學，中南大學和邁阿密大學的研究人員合作，鑒定了導致這種疾病的耳聾基因。新基因TMEM43位于3號染色體，主要在耳蝸的神經(jīng)膠質(zhì)樣支持細胞(GLSs)中表達。他們發(fā)現(xiàn)，TMEM43的p。(Arg372Ter)變體在韓國和中國的兩個著名亞洲家族中遺傳，這些家族已知患有ANSD。
為了研究這種疾病，研究人員使用了具有缺陷的TMEM43-p。(Arg372Ter)基因的轉(zhuǎn)基因小鼠模型。研究人員發(fā)現(xiàn)，這種小鼠模型表現(xiàn)出與人類ANSD受試者相同的進行性聽力損失。對這些小鼠的進一步檢查顯示，與對照小鼠相比，老年小鼠的GLS細胞大小較小。此外，顯示TMEM43蛋白與連接蛋白通道(Cx26和Cx30)相互作用，已知該通道可以調(diào)節(jié)耳蝸中的K +電導。在突變小鼠中，K +電導顯著受損?；谛∈竽Ｐ偷臋C械原理，研究人員對3位人類ANSD患者進行了耳蝸植入，從而成功恢復了他們的語音辨別力。
這項研究的顯著之處在于，他們從人類身上鑒定了一個新的耳聾基因，使用小鼠模型研究了從人類受試者中發(fā)現(xiàn)的遺傳變異的潛在機制，并將結(jié)果應用于具有成功臨床結(jié)果的人類患者。因此，本研究提供了一個可以確定聽覺康復的個性化模型的模型平臺，突出了基于精確醫(yī)學的方法的重要性。
崔秉潤博士說：“我們很高興將TMEM43添加到引起耳聾的基因列表中。它將通過簡單的基因檢測極大地有助于對耳聾的準確診斷和個性化治療。”另外，主任C. Justin Lee提到：“這項研究強調(diào)了神經(jīng)膠質(zhì)細胞在耳蝸中的重要作用。我們堅信，進一步的研究將為許多患有這種罕見耳聾的患者帶來希望。”
標簽： 遺傳性聽力
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