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什么是耳聾基因診斷?
“為什么父母有聽力正常的聾兒?”、“是不是聾啞人結(jié)合就只能有聾啞后代?”“為什么孩子打了一針慶大霉素就聽不到聲音了?”為什么孩子聽力越來越差卻找不到原因?
耳聾基因診斷的出現(xiàn)可以很好的說明上述問題。耳聾基因診斷又稱耳聾分子診斷或DNA診斷,是通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù),檢測耳聾相關(guān)基因的分子結(jié)構(gòu)水平和表達水平是否異常,從而判斷耳聾的原因。
中國最重要的耳聾基因有GJB2、SLC26A4和線粒體12SrRNA基因。我國遺傳性耳聾患者中,一半以上是由于上述基因突變導(dǎo)致耳聾。
誰需要耳聾基因診斷和產(chǎn)前診斷?
1.耳聾患者及其主要家庭成員:耳聾患者的基因診斷有助于明確耳聾原因,耳聾患者家庭成員的基因檢測有助于明確家庭成員耳聾基因突變的攜帶狀況,便于婚前、生育前進行科學(xué)的遺傳咨詢和指導(dǎo);
2.有聾兒的聽力正常的父母:一些生了聾兒的聽力正常的父母,希望生下聽力健康的下一代。那么,通過孕前和產(chǎn)前基因診斷明確家庭中的聾兒病因,并在生育前給予指導(dǎo)后,就可以防止這類家庭再次生育聾兒。
3.接受氨基糖苷類藥物治療的人(如慶大霉素、鏈霉素等。):對氨基糖苷類藥物治療人群進行藥物敏感線粒體突變檢測,有助于篩選敏感個體,給予用藥指導(dǎo),避免用藥后耳聾。
4.新生兒和嬰兒:對新生兒和嬰兒進行聽力篩查結(jié)合耳聾基因檢測,可早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾,對耳聾的早期治療和干預(yù)具有重要意義。
耳聾基因檢測什么時候進行?
1.耳聾患者發(fā)現(xiàn)耳聾后應(yīng)立即做耳聾基因診斷。
2.聾啞青年婚前做耳聾基因檢測。
3、氨基糖苷類藥物治療前
4.新生兒和嬰兒
如何進行耳聾基因診斷?
耳聾基因診斷對于被檢測者,只需采集3 ml外周血(嬰兒采集幾滴足跟血),由專業(yè)人員進行檢測。需要注意的是,拿到結(jié)果耳聾基因診斷后,要找有資質(zhì)的醫(yī)生解讀指導(dǎo)。昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院可以提供專業(yè)的耳聾基因檢測,耳鼻喉科門診由經(jīng)過中國遺傳學(xué)會和耳鼻喉科醫(yī)師協(xié)會培訓(xùn)的合格醫(yī)師會診診斷。
本文到此結(jié)束,希望對你有所幫助。
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