大家好，樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題，什么是脆骨病用什么藥，什么是脆骨病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！
脆性骨病是成骨不全的一種，以骨脆、鞏膜青紫、耳聾、關(guān)節(jié)松弛為特征。是一種由間質(zhì)組織發(fā)育不全和膠原形成障礙引起的先天性遺傳性疼痛。男女發(fā)病率相等。可分為先天型和延遲型。先天性型是指疾病在子宮內(nèi)發(fā)病，可進(jìn)一步分為胎兒型和嬰兒型。重疾，多為死亡，或產(chǎn)后短時(shí)間內(nèi)死亡。為常染色體隱性遺傳，延遲發(fā)病較輕，可分為兒童期型和成人期型。大多數(shù)患者能長(zhǎng)期存活，為常染色體顯性遺傳。超過(guò)15%的患者有家族史。骨折應(yīng)該照常復(fù)位和固定。平時(shí)注意營(yíng)養(yǎng)，避免受傷。據(jù)報(bào)道，二磷酸鹽可以治療這種疾病。
脆性骨病是成骨不全的一種，以骨脆、鞏膜青紫、耳聾、關(guān)節(jié)松弛為特征。是一種由間質(zhì)組織發(fā)育不全和膠原形成障礙引起的先天性遺傳性疼痛。
男性和女性同樣患病?？煞譃橄忍煨秃脱舆t型。先天性型是指疾病在子宮內(nèi)發(fā)病，可進(jìn)一步分為胎兒型和嬰兒型。重疾，多為死亡，或產(chǎn)后短時(shí)間內(nèi)死亡。為常染色體隱性遺傳，延遲發(fā)病較輕，可分為兒童期型和成人期型。大多數(shù)患者能長(zhǎng)期存活，為常染色體顯性遺傳。超過(guò)15%的患者有家族史。這種疾病沒(méi)有特殊的治療方法。骨折應(yīng)該照常復(fù)位和固定。平時(shí)注意營(yíng)養(yǎng)，避免受傷。
臨床癥狀
1.骨折：輕傷或日?；顒?dòng)都可能導(dǎo)致骨折。骨折可以自行愈合，但速度很慢。青春過(guò)后就可以不發(fā)了。
2、藍(lán)眼睛：患者可能鞏膜呈深藍(lán)色，由眼睛脈絡(luò)膜的色素引起。
3、耳聾：多見(jiàn)于20歲以上的患者，由耳內(nèi)小骨骨化引起。大約25%的病例患有耳聾。
4、其他：肌肉無(wú)力，關(guān)節(jié)松弛，身材矮小，乳牙不完全鈣化為半透明，但智力正常。
x光檢查顯示全身骨頭都松了。長(zhǎng)骨小，兩端厚，皮質(zhì)極薄。骨骼常因彎曲或骨折連接不良而變形，椎體扁平凹陷，椎間盤(pán)增大凸起。
病變
廣泛的間質(zhì)缺陷抑制纖維的膠原成熟。軟骨骨化過(guò)程中，骺軟骨和軟骨鈣化區(qū)正常，但干骺端成骨細(xì)胞和類(lèi)骨質(zhì)組織較少，形成的骨小而細(xì)長(zhǎng)稀疏，垂直排列，看不到交叉的骨小梁。膜內(nèi)骨化的過(guò)程也受到影響。骨膜增厚，但皮質(zhì)骨較薄，無(wú)管板分層結(jié)構(gòu)。哈佛管腔增大，管腔內(nèi)有許多脂肪和纖維組織。骨骼比正常短，周長(zhǎng)變薄，兩端呈棒狀擴(kuò)張。顱骨很薄，有散在的不規(guī)則鈣化，嚴(yán)重時(shí)像膜袋，囟門(mén)延遲閉合。皮膚和鞏膜也有病變。
病理病因
廣泛的間質(zhì)缺陷抑制膠原纖維的成熟。軟骨骨化過(guò)程中，骺軟骨和軟骨鈣化區(qū)正常，但干骺端成骨細(xì)胞和類(lèi)骨質(zhì)組織較少，形成的骨小而細(xì)長(zhǎng)稀疏，垂直排列，看不到交叉的骨小梁。膜內(nèi)骨化的過(guò)程也受到影響。骨膜增厚，但皮質(zhì)骨較薄，無(wú)管板分層結(jié)構(gòu)。哈佛管腔增大，骨髓腔內(nèi)有許多脂肪和纖維組織。骨骼比正常人短，周長(zhǎng)變薄，兩端膨大呈棒狀。顱骨很薄，有散在的不規(guī)則鈣化，嚴(yán)重時(shí)像膜袋，囟門(mén)延遲閉合。皮膚和鞏膜也有病變。成骨不全癥是基因變異的一個(gè)典型例子，近年來(lái)在生物化學(xué)、細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)和分子水平上有很多研究。
1.骨連接蛋白和蛋白聚糖減少，糖蛋白減少
3.骨骺生長(zhǎng)板增大，原礦化區(qū)礦化紊亂，小柱斷裂，礦化不良區(qū)氨基葡萄糖(GAGS)基質(zhì)發(fā)生生化變化。膠原分子缺陷、GAGS改變和非膠原改變是成骨不全的主要病理改變。
4.骨膜增厚，微血管形成缺損，動(dòng)脈和毛細(xì)血管壁增厚，管腔被增殖的內(nèi)皮細(xì)胞和肌細(xì)胞堵塞，骨膜細(xì)胞增殖率高，胞漿內(nèi)磷脂和滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增多，溶酶體和粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)減少。
5.磷灰石尤其是小磷灰石的結(jié)晶度下降，尤其是2型，兒童期1型下降，青年期改善，青年期3型和4型下降，尤其是3型。
6.發(fā)現(xiàn)來(lái)自成骨不全患者的骨細(xì)胞和骨缺損細(xì)胞的培養(yǎng)細(xì)胞對(duì)生長(zhǎng)轉(zhuǎn)移因子(TGF-B)沒(méi)有反應(yīng)，而來(lái)自正常骨病細(xì)胞的培養(yǎng)細(xì)胞刺激膠原合成并增加堿性磷酸酶的活性。
說(shuō)明成骨不全的成骨細(xì)胞在不同程度上都是不成熟的病理表現(xiàn)：
1.骨脆性增加，輕者可引起骨折，重者表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天性患者出生時(shí)有多處骨折。骨折多為綠枝，移位少，疼痛小，愈合快，由骨膜下成骨完成，常被忽視，造成連接異常。長(zhǎng)骨和肋骨是最常見(jiàn)的部位。多處骨折造成的畸形進(jìn)一步減少了骨頭的長(zhǎng)度。青春期后，骨折趨勢(shì)逐漸減少。
2.藍(lán)色鞏膜占90%以上。這是因?yàn)榛颊叩撵柲ぷ兊冒胪该鳎梢钥吹狡湎路矫}絡(luò)膜的顏色。鞏膜的厚度和結(jié)構(gòu)沒(méi)有異常，其半透明性是由膠原纖維組織的性質(zhì)變化引起的。
3.耳聾通常發(fā)生在11 ~ 40歲，約占25%?？赡苁怯捎诠切詮?qiáng)直導(dǎo)致耳道硬化，鐙骨足板附著在卵圓窗上固定所致，但也有人認(rèn)為是聽(tīng)神經(jīng)出顱底時(shí)受壓所致。
4.關(guān)節(jié)過(guò)度松弛，尤其是手腕和腳踝。這是由于肌腱和韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。你也可能有膝外翻和扁平足。有時(shí)還有習(xí)慣性肩關(guān)節(jié)脫位和橈骨頭脫位。
5.肌肉無(wú)力。
6.顱骨發(fā)育不良伴有嚴(yán)重的頭面部畸形，出生時(shí)有皮膚感覺(jué)。之后顱骨寬大，頂骨枕骨突出，兩顳球膨出，額骨突出，耳朵下壓，面部成倒三角形。部分患者伴有腦積水。
7.牙齒發(fā)育不良牙本質(zhì)發(fā)育不好，乳牙和恒牙都會(huì)受到影響。牙齒發(fā)黃或藍(lán)灰色，容易得齲齒，脫落早。
8.侏儒。這是由于發(fā)育比正常人短，脊柱和下肢多發(fā)性骨折愈合不正常。
9.皮膚疤痕寬度增加，也是因?yàn)槟z原組織的缺陷。x線表現(xiàn)主要是骨缺乏和全身骨質(zhì)稀疏。長(zhǎng)骨細(xì)長(zhǎng)，骨小梁稀疏，半透明，皮質(zhì)薄如鉛筆畫(huà)。髓腔比較大，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)囊性變。骨兩端呈棒狀擴(kuò)張，可見(jiàn)多處陳舊或新鮮骨折。有些連接異常，脊椎彎曲。有些畸形是由于肌肉附著點(diǎn)的牽引造成的，如髖內(nèi)翻、股骨和脛骨弓。有的患者骨折后會(huì)形成豐富的球形骨痂，數(shù)量多，范圍廣，以至于人們會(huì)誤診為骨肉瘤。其他患者皮質(zhì)骨較厚，稱為“厚骨型”。罕見(jiàn)。顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前煙囪寬，巖骨相對(duì)致密，顱底平坦。乳牙鈣化不好，恒牙發(fā)育尚可。椎體薄且雙凹，骨小梁稀少，椎間盤(pán)雙凸代償性增大?？赡苡屑怪鶄?cè)凸或駝背。肋骨從肋角向下彎曲，常可見(jiàn)多處骨折。骨盆呈三角形，骨盆變小。
診斷和鑒別
一般不難。有時(shí)應(yīng)與嚴(yán)重佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現(xiàn)為骺軟骨增寬模糊，骺端至鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，邊界不清。干骺端本身呈杯狀變寬。此外，其他骨骼的稀疏性也沒(méi)有成骨不全那么明顯。臨床上應(yīng)與軟骨發(fā)育不全、先天性肌肉無(wú)力、甲狀腺功能減退、甲狀旁腺功能亢進(jìn)等相鑒別，一般不難。
病理診斷
腰痛的原因有很多。先天性骨缺損、退行性疾病或骨畸形可通過(guò)X射線檢查，如拍攝顯示椎間小平面的斜位片。椎間盤(pán)破裂、韌帶扭傷、肌肉撕裂都是突然發(fā)病，癥狀往往在舉重后24小時(shí)內(nèi)開(kāi)始。特定部位的局部壓痛和肌肉痙攣明顯，提示是背部本身的疾病，而不是盆腔內(nèi)或腹膜后的疾病。
CT掃描或MRI檢查可以提供有價(jià)值的縱向腔變形的圖像。骨折和骨折脫位可以通過(guò)病史和外傷的性質(zhì)來(lái)確定。采用x線檢查、CT掃描、骨掃描(如99m锝焦磷酸標(biāo)記)排除。椎體后小關(guān)節(jié)慢性關(guān)節(jié)炎通常與退行性椎間盤(pán)疾病有關(guān)。前者有骨關(guān)節(jié)炎的特殊臨床表現(xiàn)和X線征象，后者有神經(jīng)根刺激癥狀。過(guò)伸通常會(huì)加重受累椎體后小關(guān)節(jié)的疼痛，年輕成人逐漸出現(xiàn)的下腰痛提示潛在的骨骼異常，如脊椎滑脫或脊椎關(guān)節(jié)病(如強(qiáng)直性脊柱炎或骶髂關(guān)節(jié)炎)；青春期發(fā)病高度提示脊柱關(guān)節(jié)病、盆腔和腹膜后疾病有相應(yīng)癥狀，腰部無(wú)局部體征。
腫瘤和感染很難診斷，可能類(lèi)似于椎間盤(pán)破裂。占位性腫瘤通常通過(guò)CT、MRI或脊髓造影來(lái)診斷。腦脊液檢查可能無(wú)法區(qū)分腫瘤和椎間盤(pán)破裂，兩者均可使腦脊液蛋白含量增加，但該檢查在診斷腦脊髓膜炎等感染時(shí)是必要的。纖維肌痛可導(dǎo)致慢性下背部疼痛和僵硬，這是其局部(肌筋膜)或彌漫(纖維肌痛)癥狀的一部分。再說(shuō)了。
混合疾病
一般不難。有時(shí)應(yīng)與嚴(yán)重佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現(xiàn)為骺軟骨增寬模糊，骺端至鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，邊界不清。干骺端本身呈杯狀變寬。此外，其他骨骼的稀疏性也沒(méi)有成骨不全那么明顯。臨床上應(yīng)與軟骨發(fā)育不全、先天性肌肉無(wú)力、甲狀腺功能減退、甲狀旁腺功能亢進(jìn)等相鑒別，一般不難。
輔助檢查
一般是正常的，有時(shí)也可能出現(xiàn)血堿性磷酸酶升高，這可能是由于創(chuàng)傷性骨折后成骨細(xì)胞活性升高。嚴(yán)重者有血漿鈣磷減少，但少見(jiàn)。
處理措施
沒(méi)有特殊待遇。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格保護(hù)孩子，直到骨折趨于減少，但也要預(yù)防長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥。骨折的處理和正常人一樣。然而，骨折愈合很快，固定期可能很短。在矯正畸形方面，近年來(lái)有人對(duì)多處畸形的長(zhǎng)骨進(jìn)行了截肢，穿上長(zhǎng)髓內(nèi)針矯正對(duì)位，留在骨內(nèi)防止再骨折。如果皮質(zhì)太薄，手術(shù)困難，可以采用同種異體骨移植。對(duì)于聽(tīng)力損失的患者，可以切除鐙骨。50% ~ 70%的患病兒童有脊柱側(cè)凸，可以用支架保護(hù)。如果脊柱側(cè)凸超過(guò)60，矯正后要做脊柱融合。雌激素可以應(yīng)用于老年婦女，以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松癥。文獻(xiàn)中有些人嘗試用雙膦酸鹽治療這種疾病。
主要是預(yù)防骨折，改善承重線，增加骨道強(qiáng)度，改善功能。80年代后期有一些關(guān)于降鈣素治療的報(bào)道，可被鼻粘膜吸收，給鮭魚(yú)降鈣素2-12個(gè)月，但效果不理想，除了給藥后4-5個(gè)月尿脯氨酸排泄略有增加。骨礦物質(zhì)d沒(méi)有變化
Huaux(1988)報(bào)道用APD[(3-氨基-1-羥丙叉)-1，1-二膦酸鹽]治療重癥，治療后干骺端骨密度增加。近年來(lái)，等報(bào)道用絡(luò)鈣和糜鈣聯(lián)合治療伴有疼痛癥狀的成骨不全癥。用藥幾周后癥狀緩解，三個(gè)月后骨密度增加，骨皮質(zhì)增厚。隨著康復(fù)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，Gerber等(1990)提出了對(duì)嬰幼兒成骨不全患者進(jìn)行系統(tǒng)康復(fù)的概念。
Spa嚴(yán)格保護(hù)下，練習(xí)坐直，加強(qiáng)骨盆和下肢的肌肉力量?？梢元?dú)立坐直，在長(zhǎng)腿文具的保護(hù)下練習(xí)站立，以后可以借助牙套和學(xué)步車(chē)練習(xí)走路。綜合康復(fù)加手術(shù)治療可以獲得更好的效果。Letts等人建議兒童可以用真空褲矯形器練習(xí)站立，既舒適又安全，還可以減少骨折的發(fā)生率?？祻?fù)后，骨密度也有所增加。
為了固定骨折，增加脆弱骨的強(qiáng)度，嬰兒期可采用骨折端經(jīng)皮或髓內(nèi)釘固定，暫時(shí)維持骨的力線。這個(gè)時(shí)候不一定要完全穿透髓腔，有的在髓腔內(nèi)，有的在骨旁。3-4歲后更換可伸縮髓內(nèi)支架也有幫助。多節(jié)段髓內(nèi)釘或可延伸髓內(nèi)桿矯形手術(shù)是治療成骨不全所致復(fù)合畸形的有效方法?？梢淮纬C正多種畸形，合理重排骨排列，強(qiáng)化脆弱骨的強(qiáng)度，明顯改善功能。
需要注意的事項(xiàng)
不宜選擇非常嚴(yán)重的病例進(jìn)行手術(shù)，而應(yīng)選擇肢體畸形矯正后有站立和行走能力的病例。正確估計(jì)和判斷畸形骨的實(shí)際狀態(tài)是非常重要的。變形的骨干不僅成角和拱起，而且常常嚴(yán)重扭曲。普通X線平片上很難判斷髓腔的寬度，很難進(jìn)行多期截骨擴(kuò)大髓腔。重組后，用什么樣的內(nèi)撐來(lái)加強(qiáng)，手術(shù)前一定要做好充分的準(zhǔn)備。
有兩種類(lèi)型的可延伸髓內(nèi)棒：Balley――schoen Berg弓形棒和Sheffield棒。放置的內(nèi)支撐必須有足夠的長(zhǎng)度。比如股骨遠(yuǎn)端要穿過(guò)木板，到達(dá)相當(dāng)于成人跺腳室的位置，要放在箭頭端的中心或中心附近，對(duì)骨干和干骺端起到最好的內(nèi)支撐作用。先矯正雙側(cè)股骨和脛骨畸形，再矯正雙側(cè)脛骨。同時(shí)矯正同側(cè)股骨和脛骨畸形，術(shù)后難以維持。
股骨植骨一般不需要，大齡兒童脛骨多段截骨最好用植骨，因?yàn)橛泄遣贿B的可能。股骨近端截骨線過(guò)高，術(shù)后可能出現(xiàn)髖內(nèi)翻。術(shù)后骨愈合需要很長(zhǎng)時(shí)間，所以有可靠的支具提供足夠的保護(hù)是必不可少的。隨著孩子的成長(zhǎng)，內(nèi)撐要有選擇地更換。50%-70%的成骨不全癥伴有脊柱畸形，可以用支架保護(hù)。如果脊柱側(cè)凸超過(guò)60就很難處理了，輕材料文具無(wú)效，脊柱融合也可以慎重考慮。雌激素可以應(yīng)用于老年婦女，以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松癥。文獻(xiàn)中有人嘗試通過(guò)降鈣治療此病，但效果不確定。對(duì)于聽(tīng)力損失的患者，可以切除鐙骨。
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標(biāo)簽： 什么是脆骨病
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