導(dǎo)讀 大家好，樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題，新生兒苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)，新生兒苯丙酮尿癥癥狀很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！1
大家好，樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題，新生兒苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)，新生兒苯丙酮尿癥癥狀很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！
1、 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。是苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而引起的疾病。它是最常見(jiàn)的先天性氨基酸代謝障礙之一。主要臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、
2、 淺色皮膚和毛發(fā)色素以及老鼠尿味。孩子出生時(shí)，癥狀一般在3-6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)。在他1歲的時(shí)候，癥狀最明顯。一般來(lái)說(shuō)，智力低下最為突出，智商往往低于正常，并有行為異常，如興奮、抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)等。
3、 還有petit mal，孩子出生幾個(gè)月后因?yàn)楹谏睾铣刹蛔悖つw由黑變黃，皮膚變白，濕疹更常見(jiàn)。這孩子的狐臭有一種特殊的味道。因?yàn)槟蛞汉秃挂号懦龅谋揭宜彷^多，孩子的尿液有明顯的鼠屎味。
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標(biāo)簽： 新生兒苯丙酮尿癥癥狀
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