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基因中發(fā)現(xiàn)新的突變大大增加了黑人心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn)

導(dǎo)讀 在與房顫風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的基因中發(fā)現(xiàn)新的突變,大大增加了黑人心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn)。該發(fā)現(xiàn)是由伊利諾伊州芝加哥大學(xué)的研究人員做出的,它可能會(huì)改

在與房顫風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的基因中發(fā)現(xiàn)新的突變,大大增加了黑人心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn)。

該發(fā)現(xiàn)是由伊利諾伊州芝加哥大學(xué)的研究人員做出的,它可能會(huì)改變當(dāng)前的指南,該指南建議不要對(duì)房顫患者(也稱為AFib)進(jìn)行基因檢測(cè)。

UIC醫(yī)學(xué)和藥理學(xué)教授達(dá)伍德·達(dá)巴爾(Dawood Darbar)博士說:“我們發(fā)現(xiàn),這種新變異大大增加了非洲裔美國(guó)人的風(fēng)險(xiǎn),而且這種突變有50%的機(jī)會(huì)遺傳給后代。”“由于它增加了心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn),因此明智的方法是對(duì)患有房顫的人進(jìn)行測(cè)試,看看他們是否攜帶這種危險(xiǎn)的基因。”

AFib是全球最普遍的心律失常,增加中風(fēng),心力衰竭甚至癡呆的風(fēng)險(xiǎn)。

Darbar實(shí)驗(yàn)室的先前研究發(fā)現(xiàn)了幾種具有變異或突變的基因,這些基因會(huì)增加中早發(fā)AFib的風(fēng)險(xiǎn)。這些變體之一是一個(gè)名為Titan的基因-人類基因組中最大的基因。

Darbar及其同事對(duì)在UIC的醫(yī)療保健系統(tǒng)UI Health上發(fā)現(xiàn)的227例黑人和拉丁裔患有早發(fā)AFib的患者中與早發(fā)AFib風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的基因進(jìn)行了測(cè)序。

Darbar說:“在我們的研究中定義為年齡小于65歲的早發(fā)性AFib中,AFib遺傳或家族性的可能性要高得多。”

他們發(fā)現(xiàn),這些患者中有7%至少具有一種與AFib風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的遺傳變異。在這些患者中,有50%的Titan基因有突變。

達(dá)巴爾說:“泰坦突變與心力衰竭和AFib的風(fēng)險(xiǎn)增加密切相關(guān),這提示對(duì)非洲裔美國(guó)人和患有早發(fā)AFib的西班牙裔/拉丁美洲人進(jìn)行這種危險(xiǎn)基因的篩查,” Darbar說。

Darbar及其同事還發(fā)現(xiàn)了一種新的遺傳變異,他們認(rèn)為這可能與早發(fā)AFib的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。

Darbar說:“我們發(fā)現(xiàn)的新基因存在于六個(gè)家庭中,有兩個(gè)或兩個(gè)以上的人患有早發(fā)性AFib,這使得該基因非??梢?。”“我們將在未來的研究中研究這種變化的重要性。”

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