2018 年，多年前在貝勒醫(yī)學(xué)院 James R. Lupski 博士的實(shí)驗(yàn)室完成博士學(xué)位的 Claudia Gonzaga-Jáuregui 博士收到了一封來自愛思唯爾學(xué)術(shù)出版社編輯的電子郵件，其中一項(xiàng)提案立即引起了她的注意.
“編輯正在考慮在轉(zhuǎn)化和應(yīng)用基因組學(xué)系列中增加一個(gè)關(guān)于罕見疾病基因組學(xué)的標(biāo)題，”Gonzaga-Jáuregui 說。“這樣的頭銜會滿足該領(lǐng)域和公眾的當(dāng)前需求嗎?”
Gonzaga-Jáuregui 現(xiàn)在是墨西哥國立自治大學(xué)人類基因組研究國際實(shí)驗(yàn)室的助理教授，他認(rèn)為這是一個(gè)好主意。
據(jù)估計(jì)，全世界至少有 3.5 億人受到一種罕見疾病的影響，這使得這些疾病成為醫(yī)療保健方面的重大挑戰(zhàn)。許多患者可能會在數(shù)十年內(nèi)未被確診，同時(shí)接受可能被誤導(dǎo)且通常昂貴的治療方法，不了解實(shí)際的分子缺陷和疾病的潛在生物學(xué)。此外，由于患者罕見，關(guān)于復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、疾病預(yù)后和臨床管理的咨詢并不理想。
Gonzaga-Jáuregui 說：“當(dāng)時(shí)，沒有一本書可以介紹基因組學(xué)及其在罕見疾病研究中的應(yīng)用，從基本概念到實(shí)際示例。”“沒有這樣一本書不僅能吸引基因組學(xué)領(lǐng)域的學(xué)生和專業(yè)人士，還能讓更廣泛的公眾(包括患有罕見疾病的患者和家庭)閱讀和有用，使他們能夠理解遺傳學(xué)和遺傳學(xué)領(lǐng)域的當(dāng)前科學(xué)方法?；蚪M學(xué)。”
長話短說，編輯提議 Gonzaga-Jáuregui 開發(fā)這本書項(xiàng)目，她很高興接受。“但一開始我并沒有意識到這個(gè)項(xiàng)目將涉及大量的工作。當(dāng)時(shí)，我也在組建家庭并搬到墨西哥的一個(gè)新的學(xué)術(shù)職位，所有這些都是在 COVID 大流行的中間，”Gonzaga-Jáuregui 說。
盡管面臨個(gè)人和專業(yè)挑戰(zhàn)，Gonzaga-Jáuregui 還是接受了圖書項(xiàng)目，這并不奇怪。她是一位敬業(yè)的基因組科學(xué)家，曾在學(xué)術(shù)界和工業(yè)界領(lǐng)導(dǎo)大型項(xiàng)目，對患有罕見和未確診遺傳疾病的患者和家庭進(jìn)行基因組分析。重要的是，這本書項(xiàng)目完全符合她在正式學(xué)術(shù)環(huán)境中和通過公共科學(xué)外展教學(xué)的興趣，在那里她向中學(xué)生談?wù)摽茖W(xué)、遺傳學(xué)和她的職業(yè)生涯。
她說：“為許多對該主題感興趣的人提供一本書的提案令人興奮。”“一旦出版商對這個(gè)項(xiàng)目豎起大拇指，我就找到了吉姆 [Lupski]。我說我對這本書感到非常興奮，我希望他作為共同編輯參與其中。他接受了，我們一起工作.”
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