明尼蘇達州羅切斯特——梅奧診所的研究人員發(fā)現(xiàn)，一種名為 SPTBN1 的神經(jīng)相關(guān)基因中的遺傳變異是導致神經(jīng)發(fā)育障礙的原因。該研究發(fā)表在Nature Genetics 上，是為這種疾病尋找潛在治療策略的第一步，它增加了已知與影響大腦功能的疾病相關(guān)的基因數(shù)量。
Mayo Clinic 的轉(zhuǎn)化基因組學研究員 Margot Cousin 博士說：“該基因現(xiàn)在可以包含在對疑似患有神經(jīng)發(fā)育障礙的人的基因檢測中，這可能會結(jié)束這些人及其家人所忍受的診斷奧德賽。”個體化醫(yī)學中心和該研究的主要作者。
在這項全球研究中，研究人員與北卡羅來納大學教堂山分校合作，研究了 29 名有臨床神經(jīng)發(fā)育癥狀的人中 SPTBN1 基因的致病變異，包括語言和運動遲緩、智力障礙、自閉癥特征、癲癇發(fā)作、行為和運動異常，以及可變的畸形面部特征。總的來說，該團隊確定了 28 個獨特的變體。
Cousin 博士說，大多數(shù)遺傳變異不是遺傳的，而是在受影響的患者中新出現(xiàn)的。
“我們通過多種不同的模型系統(tǒng)，包括計算蛋白質(zhì)建模、基于人類和小鼠細胞的系統(tǒng)、源自患者的細胞系統(tǒng)和體內(nèi)小鼠研究，展示了這些變體對 SPTBN1 編碼的蛋白質(zhì)功能的影響基因，”Cousin 博士解釋說。“我有一種預(yù)感，這個基因是這些患者的答案，但直到我們積累并研究了更多具有 SPTBN1 變異的患者，我們才能看到這些變異如何對蛋白質(zhì)產(chǎn)生破壞性影響，我們才能開始講述這個故事一起。”
SPTBN1 基因編碼一種稱為β-二血影蛋白的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在大腦和身體其他部位大量表達。β-2 血影蛋白在細胞內(nèi)形成蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)，它對大腦的發(fā)育和連接至關(guān)重要。
“有趣的是，一些變體的行為與其他變體非常不同，其中一些使 β-2 血影蛋白不穩(wěn)定，而一些則破壞其與其他蛋白質(zhì)進行重要相互作用的能力，”考辛博士說。“但這些功能影響的差異有助于解釋我們在患者中觀察到的臨床變異性。”
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