約翰霍普金斯大學(xué)彭博公共衛(wèi)生學(xué)院的研究人員在一項腦類器官研究中表明，接觸一種常見的殺蟲劑會與頻繁的自閉癥相關(guān)基因突變產(chǎn)生協(xié)同作用。
結(jié)果代表了迄今為止最清晰的證據(jù)之一，即遺傳和環(huán)境因素可能能夠結(jié)合起來干擾神經(jīng)發(fā)育。研究人員懷疑遺傳和環(huán)境因素可能導(dǎo)致自閉癥譜系障礙的患病率增加，自閉癥譜系障礙是一種以認知功能、社交和溝通障礙為特征的發(fā)育障礙。
與傳統(tǒng)的動物研究相比，該研究對大腦類器官的使用也指出了在該領(lǐng)域進行更快、更便宜且更適合人類的實驗的方向。
由彭博學(xué)院研究人員開發(fā)的大腦類器官模型由從人類干細胞培養(yǎng)物中分化出來的細胞球組成，并模擬發(fā)育中的人類大腦。研究人員在研究中發(fā)現(xiàn)，毒死蜱是一種據(jù)稱會導(dǎo)致發(fā)育神經(jīng)毒性和自閉癥風險的常見殺蟲劑，可顯著降低類器官中蛋白質(zhì) CHD8 的水平。CHD8 是對大腦發(fā)育很重要的基因活動的調(diào)節(jié)劑。其基因中的突變會降低 CHD8 的活性，是迄今為止已確定的 100 多種自閉癥遺傳風險因素中最強的。
該研究于 7 月 14 日在線發(fā)表在《環(huán)境健康展望》上，首次在人體模型中表明環(huán)境風險因素可以放大遺傳風險因素對自閉癥的影響。
“這是顯示遺傳學(xué)和環(huán)境之間的相互作用及其對自閉癥譜系障礙的潛在作用的向前邁出的一步，”研究負責人、布隆伯格學(xué)院環(huán)境健康與工程系研究助理 Lena Smirnova 博士說。
根據(jù)疾病控制和預(yù)防中心的數(shù)據(jù)，近 40 年前，自閉癥譜系障礙在臨床上罕見，現(xiàn)在大約有 2% 的活產(chǎn)嬰兒發(fā)生。
“近幾十年來自閉癥診斷的增加很難解釋——不可能在這么短的時間內(nèi)發(fā)生全人類的基因變化，但我們也未能找到足以解釋的環(huán)境暴露它，”研究合著者、彭博學(xué)院環(huán)境健康與工程系教授兼 Doerenkamp-Zbinden 教授、醫(yī)學(xué)博士、博士 Thomas Hartung 說。Hartung 還是彭博學(xué)院動物試驗替代品中心的主任。“對我來說，最好的解釋涉及遺傳和環(huán)境因素的結(jié)合，”Hartung 說。
標簽： 遺傳
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