約翰霍普金斯醫(yī)學研究人員與國家和國際研究人員合作，在少數(shù)患有罕見類型炎癥性腸病的兒童中發(fā)現(xiàn)了基因突變。研究人員表示，這一突變的發(fā)現(xiàn)削弱了一種與免疫系統(tǒng)如何對抗腸道病毒有關的蛋白質的活性，這可能有助于研究人員查明更常見的腸道疾病的原因。
該研究于 2021 年 6 月 29 日發(fā)表在Human Genetics 上，也可能提出了針對免疫系統(tǒng)在腸道疾病中的作用的新方法。
“我們的目標是看看兒童是否對這種類型的炎癥性腸病有更大的遺傳易感性，因為他們太年輕了，”早發(fā)性炎癥性腸病主任 Anthony Guerreiro Jr., MD, Ph.D., MS 說約翰霍普金斯大學醫(yī)學院疾病診所和兒科助理教授。
與其他炎癥性腸病不同，極早發(fā)性炎癥性腸病在 6 歲之前被診斷出，全世界每 100,000 名新生兒中就有 4 人發(fā)生。在這些年輕患者中，這種疾病通常對抗炎藥物沒有反應，有時需要手術切除全部或部分結腸。
炎癥性腸病是慢性炎癥性疾病 -;包括克羅恩病和潰瘍性結腸炎 -;當腸道中的免疫細胞過度激活并導致腸道持續(xù)炎癥時就會發(fā)生這種情況。這些疾病被認為是由多種基因突變和環(huán)境因素引起的，例如飲食和污染以及腸道細菌組成的破壞。治療通常包括抑制炎癥的處方藥。
由于腸道疾病最常見的特征是炎癥，科學家長期以來一直懷疑免疫系統(tǒng)與腸道疾病之間存在遺傳聯(lián)系。炎癥是免疫系統(tǒng)對受損組織的反應。
在目前的研究中，科學家們收集了在約翰霍普金斯醫(yī)院和約翰霍普金斯兒童中心就診的 24 名極早發(fā)性炎癥性腸病患者的組織樣本，并進行了全外顯子組測序，這是一種觀察基因蛋白質產生區(qū)域的方法來識別突變。
在這 24 名患者中，科學家們在 4 名患者中發(fā)現(xiàn)了一種名為 IFIH1 的基因的部分突變，該基因產生了一種參與免疫系統(tǒng)抗病毒分支的蛋白質。其他基因測序研究也將 IFIH1 基因與炎癥性腸病聯(lián)系起來，目前的研究為其參與非常早發(fā)性炎癥性腸病提供了新的證據(jù)。
標簽： 早發(fā)性炎癥性腸病
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權請聯(lián)系刪除！