精神發(fā)育遲滯伴發(fā)精神障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)（精神發(fā)育遲滯是怎么回事）

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精神發(fā)育遲滯是指由生物因素、心理社會(huì)因素等引起的一組綜合征。處于發(fā)育階段(通常在18歲之前)，并表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯或障礙以及社會(huì)適應(yīng)困難。過去的幾十年通常被稱為大腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、精神幼稚癥和精神發(fā)育不全。最近十年，教育部門傾向于用智障，民政部門用智障。這些名字實(shí)際上指的是同一類人。疾病概述精神發(fā)育遲滯是一種常見的臨床現(xiàn)象，也是致殘的重要原因之一。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(世衛(wèi)組織)(1985)的統(tǒng)計(jì)結(jié)果，發(fā)達(dá)國家患病率為5~25，發(fā)展中國家為46。根據(jù)中國12個(gè)地區(qū)精神發(fā)育遲滯調(diào)查結(jié)果(1982年)，總患病率為3.33，7-14歲年齡組患病率為5.27。1988年全國八省市0-14歲兒童流行病學(xué)調(diào)查顯示，該病總患病率為12，城市為7，農(nóng)村為14.1，城市為7.8，農(nóng)村為14.3 。女孩患病率城市為6.2，農(nóng)村為13.9；輕度，占60.6%，中度，重度，極重度，占39.4%。這種疾病的輕度病例在嬰兒期早期很難診斷，往往在入學(xué)后發(fā)現(xiàn)其智力活動(dòng)明顯落后于其他兒童。部分輕癥患者在沒有特殊事件的情況下，能夠適應(yīng)社會(huì)，從事相對簡單的工作，因此在一般人群中不被認(rèn)可。這可能是學(xué)齡前兒童成年后患病率被稱為高的原因之一。當(dāng)然，重病患兒護(hù)理不當(dāng)或伴有軀體疾病早逝也是一個(gè)原因。隨著人類文明的進(jìn)步和科技的發(fā)展，智障人士的狀況有了很大的改變。他們中的一些人可以通過特殊的教育和培訓(xùn)在社區(qū)中獨(dú)立生活，他們也可以成為對社會(huì)有用的人。精神發(fā)育遲滯可以表現(xiàn)為單一的臨床體征，也可以與其他涉及腦發(fā)育損害的軀體疾病并存。如果知道了精神發(fā)育遲滯的病因，在做出診斷時(shí)就應(yīng)該對該疾病進(jìn)行標(biāo)記，這樣有利于治療。精神發(fā)育遲滯的原因主要有兩個(gè)：生物因素和心理社會(huì)因素。(一)生物因素1。產(chǎn)前因素(1)遺傳因素：染色體畸變：包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變。數(shù)量變化包括多倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)變化包括染色體斷裂、缺失、重復(fù)、倒位和易位。如唐氏綜合征、脆性X綜合征和特納綜合征。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，近年來對精神發(fā)育遲滯相關(guān)基因的研究備受關(guān)注。目前已報(bào)道了20多個(gè)與X-1連鎖精神發(fā)育遲滯(XLMR)相關(guān)的基因，其中Jaridic (Jumongji，at-rich，interactive domain 1c)基因?qū)儆谄渲?。JARIDlC基因是ARID家族中高度保守的成員，其編碼的蛋白參與染色質(zhì)重塑、細(xì)胞增殖與分裂、個(gè)體發(fā)育和基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控等一系列生物學(xué)效應(yīng)，并在腦內(nèi)大量表達(dá)，因此對神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和維持正常功能具有重要作用?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)該基因中的插入、缺失、易位等微小突變都會(huì)引起智力低下，這已成為智力低下與人類認(rèn)知能力相關(guān)基因研究的熱點(diǎn)之一。單基因遺傳?。喝绫奖虬Y、結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病、半乳糖血癥、家族性小頭癥等。這些疾病通常會(huì)導(dǎo)致智力缺陷。多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳病是多個(gè)基因共同作用的結(jié)果。雖然每個(gè)基因都有自己的作用，作用很小，但有積累效應(yīng)，同時(shí)再加上環(huán)境因素的影響，決定了個(gè)體的性狀或?qū)膊〉囊赘行?。如果易感性高，超過了疾病的閾值，就會(huì)導(dǎo)致發(fā)病。精神發(fā)育遲滯常見的多基因遺傳病有神經(jīng)管畸形、無臨床癥狀的精神發(fā)育遲滯，即無冥想器質(zhì)性特征的家族性輕度精神發(fā)育遲滯。

(2)母親孕期受有害因素影響：病毒和弓形蟲感染：風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒對胎兒影響最大，如果感染發(fā)生在孕后前三個(gè)月，損害更嚴(yán)重。藥物和化學(xué)毒素：如水楊酸、地西泮、利眠寧、苯妥英鈉、黃體酮、鉛、汞、酒精等。輻射。產(chǎn)婦健康狀況：如果母親在妊娠期間患有嚴(yán)重的軀體疾病，如高血壓、心臟病、糖尿病、嚴(yán)重貧血、嚴(yán)重營養(yǎng)不良、碘缺乏等，可能會(huì)影響胎兒發(fā)育，導(dǎo)致智力低下。40歲以上的產(chǎn)婦懷孕容易導(dǎo)致染色體畸變。胎盤功能不全。情志因素：孕期長期焦慮、抑郁或急性精神創(chuàng)傷可能對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產(chǎn)生不良影響。2.產(chǎn)時(shí)因素，如宮內(nèi)窘迫、出生時(shí)窒息、產(chǎn)傷致顱腦損傷、顱內(nèi)出血、核黃疸等，均可能導(dǎo)致胎兒及新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損，導(dǎo)致智力低下。早產(chǎn)兒和極低出生體重兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育常受影響，可能導(dǎo)致智力發(fā)育落后。3.中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、重型顱腦外傷、各種原因引起的腦缺氧、代謝性或中毒性腦病、嚴(yán)重營養(yǎng)不良、甲狀腺功能減退、重金屬或化學(xué)物質(zhì)中毒、顱縫過早閉合等產(chǎn)后因素?？赡軐?dǎo)致智力低下。例如，鉛是環(huán)境中最常見的神經(jīng)毒素。研究表明，兒童期血鉛水平與認(rèn)知障礙有顯著關(guān)系，但不能輕易將血鉛超標(biāo)視為智力低下的主要原因。(2)社會(huì)心理因素，如貧困、忽視和虐待，導(dǎo)致兒童早年與社會(huì)嚴(yán)重隔離，缺乏良性的環(huán)境刺激，缺乏文化教育機(jī)會(huì)，這些都可能導(dǎo)致智力低下。臨床表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯的主要臨床表現(xiàn)為智力低下和社會(huì)適應(yīng)困難。智力又稱智力，主要包括過去獲得的知識和經(jīng)驗(yàn)以及運(yùn)用這些知識和經(jīng)驗(yàn)解決新問題和形成新概念的能力。它是在先天素質(zhì)的基礎(chǔ)上，通過現(xiàn)實(shí)社會(huì)中各種形式的學(xué)習(xí)和社會(huì)實(shí)踐活動(dòng)逐步形成的。智力的高低用智商來體現(xiàn)，智商=(智力年齡/實(shí)際年齡)100，可以用多種方法來評價(jià)。社會(huì)適應(yīng)能力是人類適應(yīng)日常生活、工作、家庭和社會(huì)要求所需要的能力，包括日常生活技能、獨(dú)立生活和自給自足能力、社會(huì)交往能力和責(zé)任能力，可以用社會(huì)適應(yīng)量表進(jìn)行評價(jià)。根據(jù)智力水平的不同，精神發(fā)育遲滯可分為輕度、中度、重度和極重度四個(gè)等級。各級臨床表現(xiàn)如下：(1)輕度約為障礙的75-80%，智商范圍為50-69。成年人的智力水平相當(dāng)于9-12歲的正常兒童。這類孩子的癥狀在嬰兒期并不突出，只是說話和走路比正常孩子稍慢，所以不容易被認(rèn)出來。上學(xué)后，他們可以學(xué)習(xí)一些閱讀、寫作和計(jì)算技能，但由于記憶力、理解力和抽象概括能力較差，學(xué)習(xí)困難往往很明顯。小學(xué)三年級后，很難通過所有科目，無法完成普通小學(xué)學(xué)業(yè)。孩子們的語言能力沒有明顯的障礙。在兒童期和青春期，可以學(xué)習(xí)一般的個(gè)人生活技能，生活自理，獨(dú)立性好，學(xué)習(xí)一般的家務(wù)。成年人可以學(xué)習(xí)簡單的手工操作，大部分可以獨(dú)立生活，也可以建立友誼和家庭。但由于他們應(yīng)對困難的能力較差，在遇到不良刺激時(shí)容易產(chǎn)生反應(yīng)，因此往往需要加強(qiáng)支持和引導(dǎo)。這種程度的孩子一般沒有神經(jīng)系統(tǒng)和身體畸形的異常體征，有可確定的生物學(xué)原因的不到一半。(2)中度水平約占障礙的12%，智商范圍為35-49。成年人的智力水平相當(dāng)于6-9歲的正常兒童。

這種兒童在嬰兒期的言語和運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后于同齡正常兒童。而且最終的言語發(fā)展水平也非常有限。孩子雖然能掌握簡單的生活詞匯，但詞匯量小，說話簡單。孩子的記憶力、理解力、抽象概括能力也很差。雖然他們有一點(diǎn)學(xué)習(xí)能力，但經(jīng)過長期的教育和訓(xùn)練，有些孩子可以學(xué)會(huì)一點(diǎn)非常簡單的閱讀、寫作或計(jì)算，但很難適應(yīng)普通的小學(xué)生活，達(dá)到小學(xué)一二年級的學(xué)業(yè)水平。孩子的社會(huì)適應(yīng)能力差，個(gè)人生活技能早早就表現(xiàn)出困難，比如衛(wèi)生習(xí)慣的培養(yǎng)，穿衣吃飯的能力。成年人不能完全獨(dú)立生活，但可以學(xué)會(huì)自理和簡單生活，可以在監(jiān)護(hù)下從事簡單的體力勞動(dòng)。這類兒童多為生物因素所致，部分伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和身體畸形。(3)嚴(yán)重程度約占障礙的8%，智商范圍為20-34。成年人的智力水平相當(dāng)于3-6個(gè)正常兒童。這種孩子?jì)雰浩诘难哉Z和運(yùn)動(dòng)發(fā)育比中度孩子更落后，說話和走路都很晚。言語功能受損更嚴(yán)重，只能學(xué)會(huì)幾個(gè)簡單的單詞，詞匯量差。孩子們的記憶、理解和抽象概括能力很差，很難建立數(shù)字的概念，無法接受學(xué)習(xí)和教育，無法辨別和避免危險(xiǎn)。情感幼稚。雖然經(jīng)過長期的反復(fù)訓(xùn)練，可以學(xué)會(huì)一些簡單的自理技能，比如自己吃飯，簡單的衛(wèi)生習(xí)慣，但是成年后生活不能自理，需要終身照顧。這類孩子往往是由明顯的生物因素引起的，并常伴有神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形。(4)極重度兒童約占障礙的1-5%，智商范圍在20以下，成年后智力水平低于3歲正常兒童。這類孩子發(fā)育極差，走路很晚，有的孩子終身不能走路；沒有語言或者我說簡單的話。記憶、理解等。更糟。他們分不清親人和朋友，也不知道如何躲避危險(xiǎn)。他們的情緒反應(yīng)很原始，只能尖叫或呼喊來表達(dá)自己的情緒和要求。社會(huì)適應(yīng)能力極差，難以從教育訓(xùn)練中獲益，完全缺乏自理能力，需要終身照顧。這些孩子幾乎都是由明顯的生物因素引起的，往往有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形。大部分孩子早年死于嚴(yán)重的身體疾病。除上述情況外，智障兒童還常伴有聽力障礙、視力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、大小便失禁、癲癇等。有些孩子身體畸形，有特殊的身體特征?？赡艽嬖谄渌裾系K，其發(fā)生率高于一般人群。這些障礙包括：行為障礙、恐懼癥、強(qiáng)迫癥、廣泛性焦慮癥、兒童孤獨(dú)癥、精神分裂癥、情緒障礙、器質(zhì)性精神障礙等等。鑒別診斷1。注意力缺陷多動(dòng)障礙好像是因?yàn)樽⒁饬Σ患卸橇Φ拖?，影響學(xué)習(xí)和社會(huì)適應(yīng)。但這些孩子的發(fā)育遲緩在病史中并不明顯，有典型的注意缺陷和多動(dòng)障礙癥狀。智力測試結(jié)果為正常或邊緣智力水平。提高注意力，減少多動(dòng)癥后，學(xué)習(xí)困難往往會(huì)得到不同程度的改善。2.兒童孤獨(dú)癥兒童孤獨(dú)癥往往伴有智力遲鈍。如果孩子符合兒童精神發(fā)育遲滯和自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，兩種診斷都要做。對于智力發(fā)育正常的高功能自閉癥兒童，由于社會(huì)適應(yīng)能力差，容易被誤診為智力低下。此時(shí)智力測試的結(jié)果有助于鑒別診斷。診斷第一步：詳細(xì)收集病史。全面收集妊娠和圍產(chǎn)期情況、個(gè)人生長發(fā)育史、養(yǎng)育史、既往病史、家庭文化和經(jīng)濟(jì)史

3.心理發(fā)育評估(1)智力測驗(yàn)：是診斷精神發(fā)育遲滯的主要依據(jù)之一。受過訓(xùn)練的技術(shù)人員應(yīng)該謹(jǐn)慎使用智力測試。當(dāng)它用于診斷時(shí)，我們不應(yīng)該使用集體或篩選方法，而應(yīng)該使用診斷量表進(jìn)行個(gè)體測試。目前國內(nèi)常用的量表有：蓋塞爾發(fā)展診斷量表、韋克斯勒學(xué)齡前時(shí)期智力量表(WPPSI)、韋克斯勒修訂版學(xué)齡兒童智力量表(WISC-R)、中國比奈。阿爾弗雷德測試量表等。(2)社會(huì)適應(yīng)行為評價(jià)：社會(huì)適應(yīng)行為的判斷是診斷精神發(fā)育遲滯的另一個(gè)重要依據(jù)。目前，針對4-12歲兒童的社會(huì)適應(yīng)能力量表(姚、等主編。)可以用來評價(jià)他們的社會(huì)適應(yīng)能力。如果不適合使用，也可以以同年齡、同文化背景的人作為基準(zhǔn)，判斷其獨(dú)立生活能力和履行社會(huì)職能的程度。也可以參考《嬰幼兒-初中生適應(yīng)行為量表》(左啟華等修訂。)，美國精神發(fā)育遲滯協(xié)會(huì)編制的AAMD適應(yīng)行為量表和Vineland適應(yīng)行為量表。(3)臨床發(fā)育評估：臨床發(fā)育評估的方法可用于臨床工作或無條件智力測驗(yàn)，即根據(jù)精神發(fā)育遲滯兒童各層次的臨床表現(xiàn)和發(fā)育特點(diǎn)來評估其發(fā)育水平，也可能評估正確?！?-3】疾病治療中精神發(fā)育遲滯的病因很多，很多病因至今不明，給治療帶來一定的困難。但是，由于生物醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和康復(fù)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，綜合預(yù)防措施的采用和社會(huì)環(huán)境的改善，大多數(shù)智障者已經(jīng)從社會(huì)的負(fù)擔(dān)轉(zhuǎn)變?yōu)樯鐣?huì)的生產(chǎn)力，改變了低估自身發(fā)展?jié)摿Φ膬A向和悲觀態(tài)度。該病的治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，應(yīng)采用教育訓(xùn)練、藥物治療等綜合措施，促進(jìn)兒童智力和社會(huì)適應(yīng)能力的發(fā)展。此外，研究表明，MR兒童對其家庭來說是嚴(yán)重的負(fù)性生活事件，恢復(fù)期長，預(yù)后差，容易對其母親形成長期的心理壓力和心理負(fù)擔(dān)。MR兒童的康復(fù)訓(xùn)練需要母親付出更多的精力、體力和時(shí)間；對智障兒童的康復(fù)治療和護(hù)理影響家庭收入和母親自身的職業(yè)發(fā)展；弱智兒童與正常兒童的差距以及社會(huì)對兒童的偏見甚至歧視；這些都會(huì)對媽媽造成很大的生活、經(jīng)濟(jì)、心理壓力。所以，也要重視MR媽媽的心理健康。1.病因治療只有少數(shù)原因的精神發(fā)育遲滯可以治療，如苯丙酮尿癥，半乳糖血癥和先天性甲狀腺功能減退。上述疾病如能早期診斷和治療，可預(yù)防或減少對兒童智力的損害。2.針對精神發(fā)育遲滯的各種精神障礙，如多動(dòng)、注意力障礙、行為異常、情緒障礙等進(jìn)行對癥治療?；蛘呋加邪d癇等軀體疾病的兒童，可以使用相應(yīng)的精神藥物進(jìn)行治療。此外，多種藥物可用于促進(jìn)和改善腦細(xì)胞的功能，以促進(jìn)患者的智力發(fā)育，如吡拉西坦、腦肽、氨基丁酸和一些提高智力的中藥。這些藥物可以提高腦內(nèi)某些酶的活性，促進(jìn)腦內(nèi)葡萄糖和氨基酸的代謝，從而起到治療作用。對于感覺和運(yùn)動(dòng)障礙的兒童，應(yīng)加強(qiáng)康復(fù)訓(xùn)練，促進(jìn)其功能的恢復(fù)。

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