苯丙酮尿癥的癥狀一般最早出現(xiàn)在（苯丙酮尿癥的癥狀）

大家好，樂天來(lái)為大家解答以下的問題，苯丙酮尿癥的癥狀一般最早出現(xiàn)在，苯丙酮尿癥的癥狀很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！

1、苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，苯丙氨酸和酮酸的積累，大量從尿液中排泄。

2、它是一種代謝缺陷病，是一種常染色體隱性遺傳病。

3、主要臨床癥狀是身體發(fā)育遲緩， 智力低下，智商低于同齡正常兒童，語(yǔ)言發(fā)育障礙；神經(jīng)精神表現(xiàn)主要有興奮、焦慮和多動(dòng)。

4、孩子的發(fā)色會(huì)是淺色或棕色；排出的汗液可能有霉味。

5、疾病可以通過新生兒篩查等方法檢測(cè)出來(lái)。

6、 疾病一旦確診，應(yīng)盡早積極治療，可通過食療和藥物治療。

7、最好盡早治療，根據(jù)病程的變化選擇合理的治療方法。

8、一定要避免近親結(jié)婚，做好產(chǎn)前檢查和孕期檢查。

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