新生兒遺傳代謝病篩查怎樣查詢（新生兒遺傳代謝病篩查方法）

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新生兒遺傳代謝性疾病是優(yōu)于基因突變引起的代謝物質(zhì)異常，導(dǎo)致生理功能缺陷和臨床癥狀的一組疾病。目前我國(guó)新生兒遺傳代謝性疾病的篩查相當(dāng)高。從傳統(tǒng)的甲減、苯丙酮尿癥等新生兒易出現(xiàn)臨床表現(xiàn)的疾病篩查，現(xiàn)在擴(kuò)大了疾病譜的篩查。新生兒遺傳代謝疾病的篩查主要包括以下幾個(gè)方面：

1.足底驗(yàn)血：甲減篩查現(xiàn)在是強(qiáng)制性的國(guó)家綜合推廣項(xiàng)目；

2.尿液篩查：比如苯丙酮尿癥篩查，用尿不濕篩查；

3.現(xiàn)在，隨著新技術(shù)和科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，我國(guó)大部分地區(qū)已經(jīng)成功開(kāi)展了串聯(lián)質(zhì)譜篩查，擴(kuò)大了新生兒遺傳代謝性疾病的篩查范圍、及時(shí)性和準(zhǔn)確性。

通過(guò)這些篩查手段，可以實(shí)現(xiàn)新生兒遺傳代謝疾病的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，從而達(dá)到避免損害甚至不損害的效果。

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