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新生兒遺傳代謝性疾病是優(yōu)于基因突變引起的代謝物質(zhì)異常，導致生理功能缺陷和臨床癥狀的一組疾病。目前我國新生兒遺傳代謝性疾病的篩查相當高。從傳統(tǒng)的甲減、苯丙酮尿癥等新生兒易出現(xiàn)臨床表現(xiàn)的疾病篩查，現(xiàn)在擴大了疾病譜的篩查。新生兒遺傳代謝疾病的篩查主要包括以下幾個方面：
1.足底驗血：甲減篩查現(xiàn)在是強制性的國家綜合推廣項目；
2.尿液篩查：比如苯丙酮尿癥篩查，用尿不濕篩查；
3.現(xiàn)在，隨著新技術(shù)和科學技術(shù)的發(fā)展，我國大部分地區(qū)已經(jīng)成功開展了串聯(lián)質(zhì)譜篩查，擴大了新生兒遺傳代謝性疾病的篩查范圍、及時性和準確性。
通過這些篩查手段，可以實現(xiàn)新生兒遺傳代謝疾病的早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療，從而達到避免損害甚至不損害的效果。
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