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半數(shù)以上的卡爾曼綜合征患者可以檢測到基因突變,常見的致病基因如KAL1是遺傳病?;蛘哂捎诖傩韵偌に蒯尫偶に胤置诓蛔?,功能缺陷,導(dǎo)致青春期推遲,性腺功能低下,從而影響生殖功能。
1.遺傳:
(1)KAL1基因突變引起的卡爾曼綜合征1)由X染色體隱性遺傳。母親是疾病的攜帶者。如果變異的X染色體遺傳給男孩,男孩就會生病。如果遺傳給一個女孩,這個女孩就會成為攜帶者而不會得病。
(2)目前已知的致病基因有30多個,F(xiàn)GFR1、PROKR2和CHD7是常見的致病基因,它們引起的卡爾曼綜合征的遺傳主要為常染色體顯性遺傳。
2.促性腺激素釋放激素分泌或功能缺陷:促性腺激素釋放激素神經(jīng)元不能遷移到下丘腦,因此下丘腦不能分泌促性腺激素釋放激素,垂體促黃體生成素和卵泡刺激素分泌減少,導(dǎo)致睪丸睪酮和精子生成減少,下丘腦-垂體-性腺軸功能紊亂。
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標(biāo)簽: 卡爾曼綜合征是什么原因引起的
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