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卟啉病是由血紅素生物合成的特定酶缺陷引起的卟啉代謝異常綜合征。血紅素是一種含鐵的色素，參與血紅蛋白的合成。參與血紅素生物合成的酶有多種，不同的酶缺陷會引起不同的卟啉癥，進(jìn)而導(dǎo)致一系列癥狀。
1、主要原因
血紅蛋白的重要成分是血紅素，人體合成血紅素需要經(jīng)過很多步驟。合成所需的酶在人類未成熟的紅細(xì)胞和肝細(xì)胞中，卟啉是中間產(chǎn)物的總稱。當(dāng)這些反應(yīng)中的不同酶存在功能缺陷時(shí)，卟啉無法代謝。
它會在體內(nèi)蓄積，對組織器官產(chǎn)生毒性。最常見的是遺傳因素，如基因突變導(dǎo)致的血紅素合成酶缺陷，外界環(huán)境和代謝因素導(dǎo)致的疾病。
2.誘發(fā)因素
1、飲酒、雌激素、農(nóng)藥、透析或脂肪肝。
2.在陽光直射下，卟啉是人體內(nèi)唯一的內(nèi)源性光敏劑。在有氧條件下，當(dāng)這些卟啉被波長為405nm的光照射時(shí)，可以產(chǎn)生帶電的不穩(wěn)定氧，稱為單線態(tài)氧，可以引起組織損傷。
3.藥物，尤其是誘導(dǎo)肝細(xì)胞細(xì)胞色素P450的藥物，可以誘導(dǎo)ALAS1，導(dǎo)致卟啉增加。
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