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1、 唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征風險的產(chǎn)前評估。關于唐氏綜合征，首先，來自父親和母親的人類細胞中分別有46條染色體，唐氏綜合征患者的細胞中有47條染色體。
2、 比正常人多一條21號染色體就意味著三條21號染色體，所以唐氏綜合征也叫21三體綜合征，是一種非常常見的先天性缺陷，發(fā)病率為1/600-1/800。
3、 唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)主要有精神發(fā)育遲滯和其他結(jié)構性畸形和功能障礙，如眼距寬、耳位低、鼻根低、舌頭突出等特殊特征，以及患先天性心臟病、消化道畸形和白血病的風險增加。
4、 唐氏篩查是通過檢查孕婦血液中的一些生化指標，結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征的風險，然后醫(yī)生根據(jù)唐氏篩查的風險決定下一步的診療安排。唐氏篩查不僅可以評估胎兒患唐氏綜合癥的風險，
5、 同時還可以評估胎兒18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風險。
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