遺傳代謝性疾病查什么（遺傳代謝病主要檢查指標(biāo)）

大家好，樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題，遺傳代謝性疾病查什么，遺傳代謝病主要檢查指標(biāo)很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！

1、病情分析：遺傳代謝性疾病的種類有很多，不同的疾病有不同的臨床表現(xiàn)。

2、遺傳代謝性疾病的主要檢查就是做血尿串聯(lián)質(zhì)譜和基因的檢查，通過(guò)對(duì)基因進(jìn)行檢查可以發(fā)現(xiàn)基因缺陷的部位。

3、不同基因的缺陷可以導(dǎo)致人體出現(xiàn)不同的遺傳代謝性疾病。

4、同時(shí)還要對(duì)血液進(jìn)行常規(guī)的檢查。

5、比如半乳糖血癥可以導(dǎo)致血液半乳糖水平升高。

6、肝豆?fàn)詈俗冃钥梢猿霈F(xiàn)肝功能的異常。

7、不同的疾病，需要檢測(cè)不同的臨床指標(biāo)。

本文到此結(jié)束，希望對(duì)你有所幫助。

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