根據(jù)發(fā)表在《柳葉刀數(shù)字健康》雜志上的一項(xiàng)研究，深度學(xué)習(xí)技術(shù)的平均準(zhǔn)確率為 88%，可提供快速基因篩查，可以加速遺傳綜合征的診斷，在幾秒鐘內(nèi)建議進(jìn)一步調(diào)查或轉(zhuǎn)診給專家。根據(jù)兒童國家醫(yī)院研究人員領(lǐng)導(dǎo)的研究，該技術(shù)接受了來自 28 個國家的 2,800 名兒科患者的數(shù)據(jù)的訓(xùn)練，還考慮了與性別、年齡、種族和民族背景相關(guān)的面部變異性。
“我們構(gòu)建了一個軟件設(shè)備來增加獲得護(hù)理的機(jī)會，并構(gòu)建了一種機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)來識別人眼或直覺無法立即發(fā)現(xiàn)的疾病模式，并幫助非遺傳學(xué)專業(yè)的醫(yī)生，”Phil 博士 Marius George Linguraru說., MA, M.Sc.，兒童國家醫(yī)院謝赫扎耶德小兒外科創(chuàng)新研究所的首席研究員，該研究的資深作者。“這項(xiàng)技術(shù)創(chuàng)新可以幫助無法進(jìn)入專科診所的兒童，而這在世界大部分地區(qū)都是無法獲得的。最終，它可以幫助減少資源貧乏社會的健康不平等。”
這種機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)可以通過在護(hù)理點(diǎn)(例如兒科醫(yī)生辦公室、產(chǎn)科病房和全科醫(yī)生診所)拍攝的面部照片來指示是否存在遺傳綜合征。
“與其他技術(shù)不同，該計(jì)劃的優(yōu)勢在于區(qū)分‘正常’和‘不正常’，這使其成為社區(qū)護(hù)理人員手中的有效篩查工具，”罕見病主任馬歇爾·L·薩馬 (Marshall L. Summar) 醫(yī)學(xué)博士說國家兒童研究所。“通過為需要進(jìn)一步檢查的患者提供可靠的指標(biāo)，這可以大大加快診斷時間。這第一步通常是邁向診斷的最大障礙。一旦患者進(jìn)入檢查系統(tǒng)，診斷的可能性(通過多種方式)就會顯著增加。”
每年，數(shù)以百萬計(jì)的兒童出生時患有遺傳疾病——包括唐氏綜合癥，一種兒童出生時第 21 條染色體的額外拷貝導(dǎo)致發(fā)育遲緩和殘疾的疾病，威廉姆斯-博倫綜合癥，一種罕見的多系統(tǒng)疾病，由7 號染色體區(qū)域的亞顯微缺失，以及 Noonan 綜合征，這是一種由缺陷基因引起的遺傳疾病，阻止身體各個部位的正常發(fā)育。
大多數(shù)患有遺傳綜合征的兒童生活在資源和遺傳服務(wù)有限的地區(qū)?；蚝Y查可能伴隨著高昂的價格標(biāo)簽。當(dāng)預(yù)防保健可以挽救生命時，特別是在低收入、資源有限和偏遠(yuǎn)社區(qū)的地區(qū)，也沒有足夠的專家來幫助在生命早期識別遺傳綜合征。
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