曼徹斯特大學 NHS 信托基金會和曼徹斯特大學領(lǐng)導的新研究可能會徹底改變佩羅綜合征患者的診斷和治療，佩羅綜合征是一種罕見的遺傳疾病，會導致男性和女性聽力損失，以及女性提前更年期或不孕癥。
該研究發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上，由美國國立衛(wèi)生研究院 (NIHR) 曼徹斯特生物醫(yī)學研究中心 (BRC)、行動醫(yī)學研究中心 (Action Medical Research) 和皇家國立聾人研究所 (RNID) 等組織資助。
在國際合作被牽由比爾·紐曼教授，顧問在曼徹斯特大學NHS信托基金會和基因組解決方案副首席曼徹斯特BRC的聽力健康的主題。
該主題通過預防潛在的破壞性先天性耳聾、診斷與年齡相關(guān)的聽力缺陷以及開發(fā)新的治療方法來改善成人和兒童的生活。曼徹斯特大學分子遺傳學教授 Ray O'Keefe 教授共同領(lǐng)導了這項研究。
紐曼教授同時也是曼徹斯特大學曼徹斯特基因組醫(yī)學中心轉(zhuǎn)化基因組醫(yī)學教授說：“為更多家庭提供他們孩子的健康問題的準確診斷，消除了不必要的調(diào)查的需要，允許更密切的監(jiān)測以發(fā)現(xiàn)更早地解決問題，并為可能面臨風險的其他家庭成員提供準確的遺傳咨詢。
“這項研究始于 10 年前在圣瑪麗醫(yī)院，當時我們看到了一個患有佩羅綜合征的當?shù)丶彝?。我們進行了一些基因研究，并確定了一個新的基因和該基因的變化，導致了該家庭的診斷。”
“對于許多遺傳病，只有一個基因會導致這些健康問題。分享我們的發(fā)現(xiàn)后，我們收到了來自世界各地的要求，要求我們對他們的患者進行測試，看看他們是否在同一基因中發(fā)生了變化.”
“雖然患者的病情與曼徹斯特家族相同，但我們并未發(fā)現(xiàn)同一個基因發(fā)生變化。這讓我們認為一定有其他基因參與其中。與世界各地的其他人合作，我們現(xiàn)在已經(jīng)確定了八種不同的基因，這些基因可以導致同樣的條件。”
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