發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上的一項世界首創(chuàng)的科學研究表明，全基因組測序 (WGS) 可以為迄今為止調查的最廣泛的罕見疾病的人們提供新的診斷，并可以為整個 NHS 帶來巨大的好處。
罕見的未確診疾病的試點研究涉及分析來自 2,183 個家庭的 4,660 人的基因——他們都是100,000 基因組計劃的早期參與者。由 Genomics England 和 NHS England 領導的開創(chuàng)性項目成立于 2013 年，旨在對 NHS 患者及其家屬的 100,000 個全基因組進行測序。
該試點研究由 Genomics England 和倫敦瑪麗女王大學領導，并與美國國立衛(wèi)生研究院 (NIHR) BioResource 合作進行，發(fā)現使用 WGS 為 25% 的參與者帶來了新的診斷。在這些新診斷中，14% 是在其他傳統(tǒng)方法(包括其他類型的非全基因組測試)會遺漏的基因組區(qū)域中發(fā)現的。
許多參與者經歷了多年的約會，卻沒有得到任何答復。通過對他們的全基因組測序，發(fā)現以前無法檢測到的診斷結果。試點研究表明，WGS 可以有效地確?；颊叩脑\斷、節(jié)省 NHS 的重要資源并為其他干預措施鋪平道路。
通過試點獲得診斷的參與者包括：
一名 10 歲的女孩，之前七年尋找診斷結果，曾多次入院重癥監(jiān)護，住院次數超過 307 次，費用為 356,571 英鎊。基因組診斷使她能夠接受治愈性骨髓移植(費用為 70,000 英鎊)。此外，對她的兄弟姐妹的預測測試表明，沒有其他家庭成員處于危險之中。
一名 60 多歲的男子，曾因嚴重腎臟疾病接受多年治療，包括兩次腎移植。已經知道他的女兒遺傳了同樣的疾病，通過查看他和他女兒的整個基因組做出的基因組診斷使他 15 歲的孫女能夠接受測試。這表明她沒有遺傳這種疾病，可以停止定期進行昂貴的檢查。
一個嬰兒出生后立即病重并在四個月時不幸去世，但沒有診斷和醫(yī)療保健費用為 80,000 英鎊。對他的全基因組的分析發(fā)現，由于無法在細胞內攝取維生素 B12，導致嚴重的代謝紊亂，從而解釋了他的病情。這使得他的弟弟在出生后一周內可以進行預測測試。年幼的孩子被診斷出患有相同的疾病，但能夠接受每周注射維生素 B12 以防止疾病進展。
對于大約四分之一的研究參與者來說，他們的診斷意味著他們能夠獲得更有針對性的臨床護理。這包括進一步的家庭篩查、飲食改變、提供維生素和/或礦物質以及其他療法。
該研究首次分析了 WGS 對國家醫(yī)療保健系統(tǒng)內廣泛的罕見疾病的診斷和臨床影響。研究結果支持其在全球衛(wèi)生系統(tǒng)中的廣泛采用。
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