LA JOLLA——(2021 年 11 月 11 日)索爾克科學家與劍橋大學和約翰霍普金斯大學的研究人員合作，對世界上使用最廣泛的模式植物物種擬南芥的基因組進行了測序，其細節(jié)水平前所未有.該研究于2021 年 11 月 12日發(fā)表在《科學》雜志上，揭示了擬南芥染色體區(qū)域稱為著絲粒的秘密。這些發(fā)現(xiàn)揭示了著絲粒進化，并提供了對黑洞基因組等價物的見解。
植物分子和細胞生物學實驗室的研究教授托德邁克爾說：“就在 20 多年前，擬南芥基因組發(fā)表了，它一直是植物基因組的黃金標準，因為它從模型到作物都取得了驚人的進步。”“我們的新組裝解決了基因組最后缺失的部分，為令人興奮的染色體結構和進化研究鋪平了道路，這對于我們在未來設計植物以應對氣候變化的努力至關重要。”
擬南芥由于其世代時間短、體積小、易于生長和通過自花授粉產(chǎn)生多產(chǎn)種子而被采用作為模式植物。其快速的生命周期和小的基因組使其非常適合遺傳學研究和繪制支持感興趣特征的關鍵基因。它帶來了許多發(fā)現(xiàn)，并在 2000 年成為第一個對其基因組進行測序的植物。這種最初的基因組釋放在大多數(shù)基因所在的染色體臂中是一個很好的標準，但無法組裝被稱為著絲粒、端粒和核糖體 DNA 的高度重復和復雜的區(qū)域。現(xiàn)在，由于測序技術的進步，這些具有挑戰(zhàn)性的區(qū)域首次被組裝起來。
該研究首次成功地對擬南芥著絲粒進行了長讀長測序和組裝。自 2000 年首次對基因組進行測序以來，長讀長測序技術取得了進步，使研究人員能夠看到超過 100,000 個核苷酸片段的基因組，而不是 100-200 個核苷酸片段。這些數(shù)據(jù)與組裝讀取的算法進步相結合，意味著“基因組拼圖”現(xiàn)在突然可以完成了。
“著絲粒是基因組中最有趣但也是最難分析的區(qū)域——它們就像拼圖游戲中無盡的‘藍天’，”來自約翰霍普金斯大學的共同通訊作者邁克·沙茨教授說.“幸運的是，測序的進步與基因組組裝計算方法的進步相結合，現(xiàn)在甚至可以準確組裝最具挑戰(zhàn)性的序列，”例如著絲粒的基因組成。
幾十年來，研究人員一直試圖理解著絲粒 DNA 如何以及為何以驚人的速度進化，同時保持足夠穩(wěn)定以在細胞分裂期間執(zhí)行其工作的悖論。相比之下，細胞中具有保守作用的其他古老部分，例如從 mRNA 制造蛋白質的核糖體，往往進化非常緩慢。然而，著絲粒盡管在細胞分裂中具有保守作用，但卻是基因組中進化最快的部分。這項研究通過揭示擬南芥著絲粒的遺傳和表觀遺傳拓撲結構，標志著我們對這一悖論的理解發(fā)生了重大變化。
作為研究的一部分，編譯的著絲粒圖提供了對著絲粒中發(fā)現(xiàn)的“重復生態(tài)系統(tǒng)”的新見解。這些圖揭示了重復陣列的結構，這對它們如何進化以及著絲粒的染色質和表觀遺傳狀態(tài)有影響。展望未來，科學家們希望以這些地圖為基礎，了解著絲粒如何以及為何進化得如此迅速。
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