由加州大學圣地亞哥分校的生物工程師領導的研究人員已經確定并描述了癌癥進化中以前未被認識的關鍵因素：發(fā)生在基因組某些區(qū)域的突變簇。研究人員發(fā)現，這些突變簇促成了大約 10% 的人類癌癥的進展，并可用于預測患者的存活率。
這一發(fā)現發(fā)表在 2 月 9 日發(fā)表在《自然》雜志上的一篇論文中。
這項工作揭示了一類稱為成簇體細胞突變的突變——成簇意味著它們在細胞基因組的特定區(qū)域聚集在一起，體細胞意味著它們不是遺傳的，而是由諸如衰老或暴露于紫外線輻射等內部和外部因素引起的， 例如。
迄今為止，成簇的體細胞突變一直是癌癥發(fā)展中一個未被充分研究的領域。但加州大學圣地亞哥分校生物工程和細胞與分子醫(yī)學教授 Ludmil Alexandrov 實驗室的研究人員發(fā)現這些突變非常不尋常，值得進一步研究。
“我們通常會看到體細胞突變在整個基因組中隨機發(fā)生。但是當我們仔細觀察其中一些突變時，我們發(fā)現它們發(fā)生在這些熱點中。這就像在地板上扔球然后突然看到它們聚集在一個空間中”亞歷山德羅夫說。“所以我們不禁想知道：這里發(fā)生了什么?為什么會有熱點?它們與臨床相關嗎?它們是否告訴我們癌癥是如何發(fā)展的?”
“聚集突變在很大程度上被忽略了，因為它們只占所有突變的很小一部分，”生物工程博士 Erik Bergstrom 說。亞歷山德羅夫實驗室的學生和該研究的第一作者。“但通過深入研究，我們發(fā)現它們在人類癌癥的病因學中起著重要作用。”
該團隊的發(fā)現是通過創(chuàng)建最全面、最詳細的已知成簇體細胞突變圖譜實現的。他們首先繪制了 2500 多名癌癥患者基因組中的所有突變(集群和非集群)的圖譜——這項工作總共涵蓋了 30 種不同的癌癥類型。研究人員使用 Alexandrov 實驗室開發(fā)的下一代人工智能方法創(chuàng)建了他們的地圖。該團隊使用這些算法來檢測個體患者中的聚集突變，并闡明導致此類事件的潛在突變過程。這導致他們發(fā)現聚集體細胞突變有助于大約 10% 的人類癌癥的癌癥進化。
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