一個(gè)國際科學(xué)家聯(lián)盟發(fā)起了一項(xiàng)新的努力，以創(chuàng)建一個(gè)參考基因組，以捕捉世界上所有人民的遺傳多樣性。研究人員在《自然 》雜志上發(fā)表的一篇論文中描述了這項(xiàng)名為“人類泛基因組計(jì)劃”的計(jì)劃 。
華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院基因組科學(xué)教授埃文·艾希勒 (Evan Eichler) 說：“我們的目標(biāo)是收集、組織和提供人類中存在的所有遺傳變異的代表，無論是大的、小的、常見的還是稀有的。”西雅圖和該論文的合著者。
十多個(gè)研究機(jī)構(gòu)正在就這個(gè)國際項(xiàng)目進(jìn)行合作。這項(xiàng)工作由美國國家人類基因組研究所和美國國立衛(wèi)生研究院資助。
人類基因組由 31 億個(gè) DNA 分子序列組成?？偟膩碚f，我們的基因組非常相似。但是，我們基因組 DNA 序列的微小差異在決定是什么讓每個(gè)人獨(dú)一無二方面發(fā)揮了重要作用，包括他或她的疾病風(fēng)險(xiǎn)。
參考基因組通過繪制基因和基因組其他元素的位置來幫助描述這些差異。研究人員使用這張地圖來識(shí)別新基因、已知基因的變體和其他功能元件，并與其他科學(xué)家分享和比較他們的發(fā)現(xiàn)。
今年春天早些時(shí)候，科學(xué)家們宣布他們已經(jīng)完成了長達(dá)兩個(gè)十年的努力，創(chuàng)建了一個(gè)代表人類基因組完整圖譜的基因組參考。該參考基因組是由一個(gè)非常小的群體(大約 20 個(gè)個(gè)體)的 DNA 序列創(chuàng)建的復(fù)合體，其中大部分序列來自一個(gè)個(gè)體。因此，該參考資料并未反映世界人口的多樣性。事實(shí)上，大多數(shù)人類基因組研究都是基于來自歐洲血統(tǒng)的個(gè)體的樣本。
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