費城兒童醫(yī)院 (CHOP) 的研究人員開發(fā)了一種新工具來幫助研究人員解釋癌癥中體細胞突變的臨床意義。該工具被稱為CancerVar，它結(jié)合了機器學習框架，不僅可以識別體細胞癌突變，還可以解釋這些突變在癌癥診斷、預后和靶向性方面的潛在意義。一篇描述 CancerVar 的論文今天發(fā)表在《科學進展》上。
“CancerVar 不會在臨床環(huán)境中取代人工解釋，但它將顯著減少人工審閱者在精準腫瘤學實踐中對通過測序識別的變異進行分類和起草臨床報告的手動工作，”Kai Wang 博士說， CHOP 病理學和檢驗醫(yī)學教授，該論文的高級作者。“CancerVar 記錄并協(xié)調(diào)各種類型的臨床證據(jù)，包括藥物信息、出版物和體細胞突變途徑的詳細信息。通過為解釋體細胞變異提供標準化、可重復和精確的輸出，CancerVar 可以幫助研究人員和臨床醫(yī)生優(yōu)先考慮關注的突變。”
“體細胞變異分類和解釋是腫瘤基因組分析中最耗時的步驟，”病理學和檢驗醫(yī)學教授、癌癥基因組診斷主任和該論文的合著者 Marilyn M. Li 醫(yī)學博士說。“CancerVar 提供了一個強大的工具，可以自動執(zhí)行這兩個關鍵步驟。該工具的臨床實施將顯著提高測試周轉(zhuǎn)時間和性能一致性，使測試對所有兒科癌癥患者更具影響力和負擔得起。”
新一代測序 (NGS) 和精準醫(yī)學的發(fā)展導致鑒定出數(shù)百萬種體細胞癌變體。為了更好地了解這些突變是否與疾病的臨床過程相關或影響疾病的臨床過程，研究人員已經(jīng)建立了幾個對這些變體進行分類的數(shù)據(jù)庫。然而，這些數(shù)據(jù)庫并沒有提供體細胞變異的標準化解釋，因此在 2017 年，分子病理學協(xié)會 (AMP)、美國臨床腫瘤學會 (ASCO) 和美國病理學家協(xié)會 (CAP) 聯(lián)合提出了解釋的標準和指南、報告和評分體細胞變異。
然而，即使有這些指南，AMP/ASCO/CAP 分類方案也沒有具體說明如何實施這些標準，因此不同的知識庫提供了不同的結(jié)果。為了解決這個問題，CHOP 研究人員，包括 CHOP 數(shù)據(jù)科學家和論文的共同資深作者 Yunyun Zhou 博士開發(fā)了 CancerVar，這是一種改進的體細胞變異解釋工具，使用名為 Python 的命令行軟件和隨附的 Web 服務器.借助用戶友好的網(wǎng)絡服務器，CancerVar 包含來自 1,911 個癌癥普查基因的 1,300 萬個體細胞癌變體的臨床證據(jù)，這些基因是通過現(xiàn)有研究和數(shù)據(jù)庫挖掘出來的。
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