俄亥俄州立大學(xué)韋克斯納醫(yī)學(xué)中心和醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家在一名看似健康的年輕人身上發(fā)生了無(wú)法解釋的嚴(yán)重冠狀動(dòng)脈疾病，這一發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致治療高膽固醇的新方法。
俄亥俄州立大學(xué)的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了以前從未發(fā)現(xiàn)過(guò)的罕見(jiàn)基因突變，這些突變可能導(dǎo)致嚴(yán)重的早發(fā)性冠狀動(dòng)脈疾病，這是美國(guó)最常見(jiàn)的心臟病類(lèi)型。這一發(fā)現(xiàn)有助于更好地了解膽固醇的功能以及為 9400 萬(wàn)高膽固醇美國(guó)人開(kāi)發(fā)更安全的治療方法的可能性。
俄亥俄州特拉華州的馬庫(kù)斯·賴(lài)特 (Marcus Wright) 27 歲時(shí)心臟病發(fā)作并繼續(xù)患有與心臟有關(guān)的問(wèn)題。盡管他很活躍并且飲食健康，但在發(fā)現(xiàn)他患有嚴(yán)重的冠狀動(dòng)脈疾病后，醫(yī)生們感到很困惑。他最終被轉(zhuǎn)診給俄亥俄州立大學(xué)理查德 M 羅斯心臟病醫(yī)院的介入心臟病專(zhuān)家和內(nèi)科臨床教授 Ernest Mazzaferri, Jr. 博士。
“大約 14 年前，當(dāng)我遇到馬庫(kù)斯時(shí)，他看起來(lái)就像俄亥俄州立大學(xué)七葉樹(shù)隊(duì)的線衛(wèi)。他非常健康和活躍。他是你想不到會(huì)患這種疾病的最后一個(gè)人，”馬扎費(fèi)里說(shuō)。 - 俄亥俄州立大學(xué)心臟和血管中心的臨時(shí)主任。“他的膽固醇和炎癥數(shù)值看起來(lái)相當(dāng)不錯(cuò)，而且當(dāng)時(shí)沒(méi)有心臟病家族史，所以像他這樣的人為什么會(huì)患上如此嚴(yán)重的疾病是沒(méi)有道理的。”
盡管進(jìn)行了最佳的藥物治療，賴(lài)特仍然有癥狀，需要多個(gè)心臟支架，這些支架是可膨脹的金屬線圈，放置在阻塞的血管中以保持動(dòng)脈暢通。當(dāng)賴(lài)特的母親和弟弟后來(lái)都被診斷出患有嚴(yán)重的冠狀動(dòng)脈疾病時(shí)，馬扎費(fèi)里懷疑存在遺傳聯(lián)系。他認(rèn)為這對(duì)俄亥俄州立大學(xué)的 JB 項(xiàng)目來(lái)說(shuō)是一個(gè)很好的案例，該項(xiàng)目由慈善機(jī)構(gòu)資助，匯集了臨床醫(yī)生和科學(xué)家，以破譯涉及冠狀動(dòng)脈疾病、心律失常和心力衰竭的極不尋常病例的根本原因。
“馬庫(kù)斯成為我向我們的基因科學(xué)家介紹過(guò)的第一個(gè)病人，我說(shuō)，'沒(méi)有人能弄清楚這個(gè)年輕人有什么問(wèn)題。我需要你的幫助來(lái)了解他的問(wèn)題，'”持有 Charles A 的 Mazzaferri 說(shuō). Bush, MD 心血管外科教授。
由內(nèi)科助理教授 Sara Koenig 領(lǐng)導(dǎo)的一組研究人員對(duì) Wright 的 DNA 進(jìn)行了基因測(cè)序，并確定了導(dǎo)致他晚期疾病的獨(dú)特遺傳變異。為了更好地了解這些基因突變的潛在影響，Koenig 擴(kuò)展了她的研究，在他的母親、父親和兄弟身上發(fā)現(xiàn)了相同的突變。
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