病童醫(yī)院 (SickKids) 的研究人員在迄今為止最大的自閉癥全基因組測序分析中發(fā)現(xiàn)了與自閉癥譜系障礙 (ASD) 相關(guān)的新基因和遺傳變化，從而更好地了解了這種疾病背后的“基因組結(jié)構(gòu)”。
今天發(fā)表在《細胞》雜志上的這項研究使用全基因組測序 (WGS) 來檢查 7,000 多名自閉癥患者以及另外 13,000 名兄弟姐妹和家庭成員的全基因組。該團隊發(fā)現(xiàn)了 134 個與 ASD 相關(guān)的基因，并發(fā)現(xiàn)了一系列遺傳變化，最顯著的是基因拷貝數(shù)變異 (CNV)，可能與自閉癥有關(guān)，包括約 14% 的自閉癥參與者中與 ASD 相關(guān)的罕見變異。
大部分數(shù)據(jù)來自 Autism Speaks MSSNG 數(shù)據(jù)庫，這是世界上最大的自閉癥全基因組數(shù)據(jù)集，該數(shù)據(jù)庫為自閉癥研究人員提供了對數(shù)千個測序基因組的免費、開放訪問。
通過對所有參與者的整個基因組進行測序，并在 MSSNG 參與家庭的深入?yún)⑴c形成我們的研究重點，我們最大限度地發(fā)揮發(fā)現(xiàn)的潛力，并允許分析涵蓋所有類型的變異，從最小的 DNA 變化到影響整條染色體。”
Stephen Scherer 博士，遺傳學和基因組生物學高級科學家，SickKids 研究主任，多倫多大學麥克勞克林中心主任
Brett Trost 博士是該論文的主要作者，也是 SickKids 遺傳學和基因組生物學項目的研究助理，他指出使用 WGS 使研究人員能夠發(fā)現(xiàn)原本無法檢測到的變異類型。這些變異類型包括復雜的 DNA 重排，以及串聯(lián)重復擴增，SickKids 最近關(guān)于自閉癥和重復多次的 DNA 片段之間聯(lián)系的研究支持了這一發(fā)現(xiàn)。研究還檢查了母系遺傳的線粒體 DNA 的作用，發(fā)現(xiàn)它占自閉癥的 2%。
該論文還指出了只有一個自閉癥患者的家庭與有多個自閉癥患者的家庭(稱為多重家庭)相比，自閉癥遺傳學的重要細微差別。令該團隊感到驚訝的是，“多基因評分”——通過聚合整個基因組中數(shù)千個常見變異的影響計算得出的個體患有自閉癥的可能性的估計——在多重家庭中并不高。
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