作為英國 100,000 基因組計劃的一部分，由牛津大學領(lǐng)導的一項合作研究今天發(fā)表在《自然遺傳學》上，該研究定義了最常見的血癌類型慢性淋巴細胞白血病 (CLL) 的五個新亞組，并將這些亞組與臨床結(jié)果相關(guān)聯(lián).這種對患者進行風險分層的新方法可能會帶來更加個性化的患者護理。
這是第一項分析整個癌癥基因組(而不是目標區(qū)域)中 DNA 所有相關(guān)變化的研究，以對癌癥患者進行分類并將這些亞組與臨床結(jié)果聯(lián)系起來。
領(lǐng)導這項研究的牛津大學腫瘤學系 Anna Schuh 教授說：“我們知道，癌癥從根本上講是一種由個體一生中獲得的 DNA 變化引起的疾病。我們目前用來預測患者是否可能對特定療法產(chǎn)生反應的實驗室工具通常側(cè)重于癌癥 DNA 中的單一異常，并不能準確預測患者的臨床結(jié)果。這就是為什么我們問了一個簡單的問題：我們能否通過同時查看癌癥中所有獲得的 DNA 變化來提高當前測試的精確度?
本研究分析了 485 名 CLL 患者的全基因組序列1，這些患者參加了由利物浦大學和利茲大學領(lǐng)導的國家臨床試驗，為位于利物浦的英國 CLL 生物庫提供樣本，并同意他們的樣本用于 100,000 基因組計劃由 Genomics England 運營。通過比較這些患者的癌癥組織和健康組織的全基因組測序數(shù)據(jù)，該團隊能夠繪制出已知和新發(fā)現(xiàn)的 DNA 變化、結(jié)構(gòu)改變、癌癥突變特征以及與整個基因組中的 CLL 相關(guān)的其他全局指標。他們確定了 186 個不同且反復發(fā)生的基因組改變，并使用這些改變來定義與不同臨床結(jié)果相關(guān)的 CLL 的五個基因組亞組。
在對接受比本研究中包括的治療范圍更廣的治療(尤其是靶向治療)的患者進行額外驗證后，這些新的 CLL 基因組亞組可用于更好地指導治療選擇，以改善患者的預后。
這項研究為全基因組分析在其他癌癥類型中進行風險分層的常規(guī)臨床應用鋪平了道路。
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