人腦的外層(大腦皮層)以其獨(dú)特的腦回和腦溝(那些獨(dú)特的脊和溝)為特征，控制認(rèn)知和執(zhí)行功能，從有意識(shí)的思考到言語再到情緒控制。
大腦皮層由超過 100 億個(gè)細(xì)胞和 100 萬億多個(gè)連接組成，一層灰質(zhì)只有 5 毫米厚——略小于三個(gè)堆疊的四分之一。
大多數(shù)大腦較大的動(dòng)物都表現(xiàn)出皮質(zhì)折疊，這使得大腦皮質(zhì)組織(大約 2.6 平方英尺)的面積非常大，可以在顱骨范圍內(nèi)被壓實(shí)。皮質(zhì)折疊越多，物種的認(rèn)知功能就越先進(jìn)和復(fù)雜。小鼠和大鼠等低等物種的大腦較小，表面光滑;大象、鼠海豚和猿類等高階物種表現(xiàn)出不同程度的大腦皮層回旋或折疊。人類擁有最有皺??紋的大腦，被認(rèn)為是高級(jí)進(jìn)化的標(biāo)志。
然而，在某些人中，大腦皮層的過度折疊與更強(qiáng)的認(rèn)知能力無關(guān)，而是相反，并與神經(jīng)發(fā)育遲緩、智力障礙和癲癇發(fā)作有關(guān)。控制這種折疊的基因大多是未知的。
加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院和拉迪兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所的研究人員在 2023 年 1 月 16 日出版的PNAS中描述了加深對(duì)人類旋轉(zhuǎn)化理解的新發(fā)現(xiàn)。
在資深研究作者、加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院 Rady 神經(jīng)科學(xué)教授和 Rady 兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所神經(jīng)科學(xué)研究主任 Joseph Gleeson 的帶領(lǐng)下，一個(gè)名為神經(jīng)遺傳學(xué)聯(lián)盟的國際研究人員聯(lián)盟對(duì)近 10,000 名研究人員進(jìn)行了基因組分析10 年內(nèi)患有小兒腦部疾病的家庭尋找新的病因。
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