領先的 MS/PML 專家建議進行基因檢測 以預防藥物引起的致命性腦部感染

在《神經(jīng)病學前沿》雜志的一篇社論中，兩位領先的多發(fā)性硬化癥 (MS) 專家提倡進行基因檢測，以識別出因藥物而產(chǎn)生破壞性副作用的風險較高的 MS 患者。

患有 MS 的人面臨著一個痛苦的決定，即他們是否應該服用能有效減緩疾病進展但也可能引發(fā)這種潛在致命并發(fā)癥的藥物，這是一種罕見的腦部感染，稱為進行性多灶性腦白質(zhì)病 (PML)。

兩位權(quán)威人士，醫(yī)學博士 Joseph Berger 和醫(yī)學博士 Hans-Peter Hartung 寫道，“一種簡單、相對便宜的測試的可用性可以識別使人處于 PML 風險中的基因，這將極大地有助于患者的管理. 這種測試的廣泛使用可能允許醫(yī)生使用不攜帶相同 PML 風險的替代療法。

Berger 博士是賓夕法尼亞大學佩雷??爾曼醫(yī)學院的醫(yī)學部主任，Hartung 博士是德國杜塞爾多夫海因里希海涅大學的神經(jīng)病學主席，也是 Frontiers in Neurology 的專業(yè)主編。

這篇社論是為了支持最近發(fā)表的一項研究，該研究證實了四種基因突變與 PML 之間的密切聯(lián)系。最初的研究也發(fā)表在《神經(jīng)學前沿》上，發(fā)現(xiàn)這四種變異在服用 PML 相關藥物并發(fā)展為 PML 的患者中比服用這些藥物但未發(fā)展為 PML 的患者更為常見。兩位編輯作者均不隸屬于原始研究。

PML 患者和 Tysabri 發(fā)明者支持基因檢測

“這些變異的預防性篩查應該成為護理標準的一部分，”Lawrence Steinman 博士說，他的實驗室開發(fā)了 Tysabri，這是一種突破性的 MS 治療方法，帶有針對 PML 的黑框警告。58 歲的 Franklin Jordan 是 PML 幸存者，在服用 Tysabri 后出現(xiàn)了副作用，當他得知基因測試的可用性時，他說：“我會在一分鐘內(nèi)接受測試。如果我知道我是陽性，我不會帶走 Tysabri。”

預計預防性篩查將成為患者護理的常規(guī)部分，正如 Drs 所建議的那樣。伯杰、哈同和斯坦曼。但為了滿足眼前的需求，PML 基金會目前提供免費在線測試。家庭唾液測試比 COVID 拭子更簡單，由 PreventionGenetics 在 CLIA 認證的實驗室中進行處理，該實驗室在該領域已有近 20 年的領導地位。免費測試可在pmlrisktest.org獲得。

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