科學家們已經(jīng)確定了Dyrk1a基因和至少三個其他基因，這些基因負責唐氏綜合癥小鼠模型中的面部和顱骨結構變化。這項研究有助于促進對唐氏綜合癥背后遺傳學的理解，并可能有助于為影響健康的疾病的各個方面開發(fā)有針對性的治療方法。
弗朗西斯·克里克研究所、倫敦國王學院和倫敦大學學院的研究人員揭示了唐氏綜合癥小鼠模型中面部和頭部結構和形狀變化背后的遺傳學。
正如今天(26 年 2023 月 1 日)發(fā)表在《發(fā)展》雜志上的一篇論文所述，研究人員發(fā)現(xiàn)，擁有基因 Dyrk<>a 的第三個拷貝和至少三個其他基因是導致發(fā)育過程中發(fā)生的這些變化的原因——稱為顱面畸形學——這涉及從后到前的長度縮短和頭部直徑變寬。
唐氏綜合癥影響每1名活產(chǎn)嬰兒中的800名，被稱為“基因劑量障礙”，這意味著它涉及基因拷貝數(shù)的變化。唐氏綜合癥患者有三份 21 號染色體，而不是兩份。在該染色體上具有某些基因的三個拷貝會導致唐氏綜合癥的典型方面，但尚不清楚哪些基因負責。
利用基因工程，由弗朗西斯·克里克研究所的Victor Tybulewicz和倫敦大學學院的Elizabeth Fisher領導的團隊創(chuàng)建了小鼠品系，該品系在小鼠16號染色體上復制了三個區(qū)域，模仿了具有第三條染色體21。小鼠表現(xiàn)出許多與唐氏綜合癥相關的特征，包括面部和頭骨形狀的變化。
以前的研究已經(jīng)將一種名為Dyrk1a的基因與唐氏綜合癥的各個方面聯(lián)系起來，因此研究人員想要測試它如何影響顱面畸形。
現(xiàn)在與倫敦國王學院的Jeremy Green小組合作，他們表明，具有額外Dyrk1a拷貝的小鼠在顱骨前部和面部的骨骼中細胞數(shù)量減少。此外，顱底稱為同步的軟骨關節(jié)異常融合在一起。當Dyrk1a的第三個拷貝被移除時，這些影響被部分逆轉，表明Dyrk1a的三個拷貝是導致顱骨這些變化所必需的。
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