研究人員已經(jīng)確定了腦細胞如何在患有最常見癲癇癥之一的人體內(nèi)發(fā)揮作用的關鍵新步驟。這可能會為耐藥性癲癇患者帶來新的治療方法。
該研究由 SFI 慢性和罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究中心 FutureNeuro 的研究人員領導,由 RCSI 醫(yī)學與健康科學大學與馬德里 Severo Ochoa 分子生物學中心 (CBMSO) 和生物醫(yī)學研究所的同事共同主持巴塞羅那 (IRB)。該研究發(fā)表在Brain上。
已知基因活性的變化在癲癇的發(fā)展中很重要。通常,當基因處于活動狀態(tài)時,會產(chǎn)生一種稱為信使 RNA 的分子。這成為生產(chǎn)腦細胞用來發(fā)揮功能的蛋白質(zhì)的模板。一個關鍵步驟是添加一個稱為 poly(A) 尾巴的短序列。這在癲癇病中從未被研究過。研究小組發(fā)現(xiàn),這種加尾過程(多聚腺苷酸化)在癲癇患者的大約三分之一基因中發(fā)生了顯著改變,從而改變了大腦中蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。
“我們的發(fā)現(xiàn)為這個難題增加了另一塊,以幫助我們理解為什么癲癇患者的基因活動不同,”RCSI 生理學和醫(yī)學物理學院 FutureNeuro 研究員兼高級講師 Tobias Engel 博士說。“大腦中如此多的活性基因顯示出這種聚腺苷酸化過程發(fā)生了變化,這很了不起。我們相信,這最終會引導我們找到新的靶向治療方法,讓我們能夠研究是否可以阻止一個人患上癲癇癥。”
癲癇是最常見的慢性腦部疾病之一,影響著全世界超過 6500 萬人。雖然目前的藥物治療通??梢杂行б种瓢d癇發(fā)作,但它們對三分之一的癲癇患者無效,并且對疾病的根本原因沒有影響。
“受規(guī)管的信使 RNA 的 poly(A) 加尾是基因表達調(diào)控的一個步驟,在腦部疾病中幾乎沒有探索過,我們的研究應該促進其對其他懷疑基因表達改變的腦部疾病的調(diào)查,”José Lucas 博士說,研究人員馬德里 Severo Ochoa 分子生物學中心教授。
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