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亨廷頓病大腦在癥狀出現前 24 年發(fā)生變化

導讀 (健康日)——根據 6 月 1 日發(fā)表在《柳葉刀神經病學》雜志上的一項研究,亨廷頓病 (HD) 引起的最早大腦變化可以在出現臨床癥狀 24

(健康日)——根據 6 月 1 日發(fā)表在《柳葉刀神經病學》雜志上的一項研究,亨廷頓病 (HD) 引起的最早大腦變化可以在出現臨床癥狀 24 年前的腦脊液 (CSF) 中檢測到。

來自倫敦大學學院皇后廣場神經病學研究所的 Rachael I. Scahill 博士及其同事試圖確定一個時間點,在該時間點存在早期神經變性的可測量生物標志物,但臨床功能在 premanifest HD 基因攜帶者 (preHD) 中仍然完好無損).在 64 名 preHD 患者和 67 名對照(年齡、教育和性別匹配)中評估了一系列神經精神病學和認知評估、成像和使用血液和 CSF 的神經元健康評估。

研究人員在預測發(fā)病 23.6 年后未觀察到 preHD 參與者認知或精神障礙的明顯證據(錯誤發(fā)現率 [FDR],認知測量為 0.22 至 0.87,神經精神測量為 0.31 至 0.91)。在 preHD 隊列中觀察到殼核體積略小 (FDR, 0.03),但這似乎與預測的發(fā)病年數 (FDR, 0.54) 沒有密切相關。沒有其他腦成像測量顯示組間差異(FDR,> 0.16)。在 preHD 隊列中,CSF 神經絲輕蛋白(NfL;FDR,<0.0001)、血漿 NfL(FDR,0.01)和 CSF YKL-40(幾丁質酶 3 樣蛋白 1;FDR,0.03)與對照組相比升高。在接近預期臨床發(fā)作的個體中,CSF NfL 升高的可能性更大(FDR,<0.0001)。

“我們的研究結果可用于決定何時開始潛在的未來干預,以在功能完好無損的情況下延遲或預防進一步的神經變性,”作者寫道。

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