分子病理學(xué)協(xié)會 (AMP) 發(fā)布了共識建議，以幫助設(shè)計和驗證臨床 CYP3A4 和 CYP3A5 基因分型測定，促進不同實驗室測試的標準化，并改善患者護理。
手稿“CYP3A4 和 CYP3A5 基因分型建議：AMP、臨床藥物遺傳學(xué)實施聯(lián)盟 (CPIC)、美國病理學(xué)家學(xué)院 (CAP)、荷蘭皇家藥劑師協(xié)會荷蘭藥物遺傳學(xué)工作組 (DPWG)、歐洲學(xué)會的聯(lián)合共識建議藥物基因組學(xué)和個性化治療 (ESPT) 以及藥物基因組學(xué)知識庫 (PharmGKB)”在《分子診斷雜志》發(fā)表之前在線發(fā)布。
AMP 藥物遺傳學(xué) (PGx) 工作組制定了一系列指南，旨在幫助標準化常用基因分型測定的臨床測試。最新報告以早期對 TPMT 和 NUDT15、CYP2C19、CYP2C9、CYP2D6 以及對華法林測試重要的基因進行臨床基因分型的建議為基礎(chǔ)。
這些建議應(yīng)與其他相關(guān)臨床指南一起實施，例如 CPIC 和 DPWG 發(fā)布的指南，這兩個指南主要側(cè)重于 PGx 測試結(jié)果的解釋和特定藥物基因?qū)Φ闹委熃ㄗh。
“人類細胞色素 P450 家族 3 亞家族 A (CYP3A) 在大約 50% 的上市藥物的代謝轉(zhuǎn)化中發(fā)揮著重要作用，包括芬太尼、咪達唑侖、喹硫平、紫杉醇、他汀類藥物和其他免疫抑制劑，”Victoria M. Pratt 說，博士、AMP PGx 工作組主席、Agena Bioscience 藥物遺傳學(xué)科學(xué)事務(wù)部主任、印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床藥理學(xué)兼職教授。
“隨著分子診斷領(lǐng)域的發(fā)展，AMP 致力于分享我們的專業(yè)知識并與更廣泛的實驗室社區(qū)合作，不斷改進 CYP3A4 和 CYP3A5 以及許多其他常見基因分型檢測的專業(yè) PGx 實踐。”
AMP PGx 工作組使用了與建議包含在最新 CYP3A4 和 CYP3A5 報告的先前臨床 PGx 基因分型測定指南中相同的等位基因兩級分類。選擇第 1 級等位基因是因為它們對功能活動具有明確的影響，在至少一個祖先亞群中的患病率大于 1%，并且有可用于測定驗證的參考材料。
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