使遺傳預(yù)測模型更具包容性

雖然任何兩個(gè)人類基因組大約有 99.9% 相同，但其余 0.1% 的遺傳變異在塑造人類多樣性方面發(fā)揮著重要作用，包括一個(gè)人患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

測量這些微小遺傳差異的累積效應(yīng)可以估計(jì)個(gè)體患特定疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)或其具有特定特征的可能性。然而，用于生成這些“多基因評分”的大多數(shù)模型都是基于對歐洲血統(tǒng)的人進(jìn)行的研究，并且不能準(zhǔn)確評估非歐洲血統(tǒng)的人或基因組包含遺傳性染色體區(qū)域混合的人的風(fēng)險(xiǎn)來自以前孤立的人群，也稱為混合血統(tǒng)。

為了使這些遺傳分?jǐn)?shù)更具包容性，麻省理工學(xué)院的研究人員創(chuàng)建了一個(gè)新模型，該模型考慮了來自世界各地更廣泛的遺傳祖先的人們的遺傳信息。使用這個(gè)模型，他們表明可以提高基于遺傳學(xué)的各種性狀預(yù)測的準(zhǔn)確性，特別是對于來自傳統(tǒng)上在遺傳學(xué)研究中代表性不足的人群的人們。

麻省理工學(xué)院計(jì)算機(jī)科學(xué)與人工智能實(shí)驗(yàn)室 (CSAIL) 計(jì)算機(jī)科學(xué)教授、麻省理工學(xué)院博德研究所成員 Manolis Kellis 表示：“對于非洲血統(tǒng)的人來說，我們的模型平均準(zhǔn)確率提高了 60% 左右。”和哈佛。“對于更廣泛的混合遺傳背景的人來說，他們被排除在大多數(shù)以前的模型之外，我們模型的準(zhǔn)確性平均提高了約 18%。”

研究人員希望他們更具包容性的建模方法能夠通過在全球更廣泛地傳播基因組測序的好處來幫助改善更廣泛人群的健康結(jié)果并促進(jìn)健康公平。

麻省理工學(xué)院博士后谷川洋介說：“我們所做的是創(chuàng)建一種方法，使您能夠更準(zhǔn)確地識別混血和血統(tǒng)多樣化的個(gè)體，并確保每個(gè)人都能平等地分享人類遺傳學(xué)研究的結(jié)果和好處。”該論文的主要作者和共同通訊作者，該論文今天以開放獲取形式發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。研究人員已將他們的所有數(shù)據(jù)公開供更廣泛的科學(xué)界使用。

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