雷特綜合征是一種罕見的破壞性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響年輕女孩，表現(xiàn)為行走和說(shuō)話能力受損，以及典型的“扭手”動(dòng)作、癲癇發(fā)作和認(rèn)知障礙。這種無(wú)法治愈的疾病是由甲基 CpG 結(jié)合蛋白 2 (MECP2) 基因突變引起的，該突變削弱了 MeCP2 蛋白在調(diào)節(jié)腦細(xì)胞中許多基因活性方面的作用。
貝勒醫(yī)學(xué)院杰出服務(wù)教授、德克薩斯兒童醫(yī)院 Jan and Dan Duncan 神經(jīng)學(xué)研究所 (Duncan NRI)，以及加州大學(xué)伯克利分校李嘉誠(chéng)校長(zhǎng)生物學(xué)講座教授、霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員 Robert Tjian 博士。
該研究發(fā)表在《基因與發(fā)育》雜志上。
利用先進(jìn)的高分辨率、單分子成像技術(shù)，該團(tuán)隊(duì)以極高的分子精度揭示了 G118E 突變?nèi)绾斡绊?MeCP2 蛋白-DNA 相互作用的動(dòng)態(tài)。該研究為創(chuàng)新人類疾病發(fā)現(xiàn)研究的下一個(gè)前沿奠定了基礎(chǔ)，并揭示了開發(fā)雷特綜合征潛在療法的新篩選策略。
1999 年，Zoghbi 博士和她的研究團(tuán)隊(duì)首次發(fā)現(xiàn) MECP2 基因突變是雷特綜合征的病因。此后，他們繼續(xù)研究這種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，并在 Rett 和其他 MECP2 相關(guān)疾病方面取得了幾項(xiàng)里程碑式的發(fā)現(xiàn)。
“這項(xiàng)研究描述了一種以前從未在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中描述過(guò)的 MECP2 突變，我們對(duì)其生物學(xué)效應(yīng)一無(wú)所知，”霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員 Zoghbi 博士說(shuō)。“因此，我們?cè)O(shè)計(jì)了實(shí)驗(yàn)來(lái)了解這種新突變?nèi)绾斡绊?MeCP2 功能并導(dǎo)致 Rett。”
領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的 Zoghbi 實(shí)驗(yàn)室博士后周健博士說(shuō)：“我們的第一步是在實(shí)驗(yàn)室中建立攜帶這種特定突變的疾病模型。”
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