導(dǎo)讀 弗朗西斯·克里克研究所、倫敦大學(xué)學(xué)院和默沙東的研究人員已經(jīng)確定了遺傳性癲癇的潛在治療目標(biāo)。發(fā)育性腦病和癲癇性腦病是從兒童早期開始的...
弗朗西斯·克里克研究所、倫敦大學(xué)學(xué)院和默沙東的研究人員已經(jīng)確定了遺傳性癲癇的潛在治療目標(biāo)。
發(fā)育性腦病和癲癇性腦病是從兒童早期開始的罕見癲癇類型。 CDKL5 缺乏癥 (CDD) 是最常見的遺傳性癲癇類型之一，會導(dǎo)致癲癇發(fā)作和發(fā)育障礙。目前，兒童接受非專利抗癲癇藥物治療，因為尚無任何針對這種疾病的靶向藥物。
CDD 涉及失去產(chǎn)生 CDKL5 酶的基因的功能，該酶使蛋白質(zhì)磷酸化，這意味著它會添加額外的磷酸鹽分子來改變其功能。到目前為止，研究人員尚未確定 CDKL5 基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致 CDD。
通過發(fā)表在Nature Communications上的研究，研究人員檢查了缺乏 Cdkl5 基因的小鼠，并使用一種稱為磷酸蛋白質(zhì)組學(xué)的技術(shù)進行掃描用于作為 CDKL5 酶靶標(biāo)的蛋白質(zhì)。
他們確定了鈣通道Cav2.3 作為目標(biāo)。 Cav2.3 允許鈣進入神經(jīng)細胞，刺激細胞并使其傳遞電信號。這是神經(jīng)系統(tǒng)正常運作所必需的，但進入細胞的鈣過多會導(dǎo)致過度興奮和癲癇發(fā)作。
然后研究人員記錄鈣通道，看看當(dāng)它們沒有被 CDKL5 磷酸化時發(fā)生了什么。這些通道能夠打開，但需要更長的時間才能關(guān)閉，導(dǎo)致流過它們的電流更大、時間更長。這意味著需要 CDKL5 來限制鈣進入細胞。
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