導讀 來自石勒蘇益格-荷爾斯泰因大學醫(yī)院 (UKSH)、基爾大學醫(yī)學院和呂貝克大學人類遺傳學研究所的一個團隊開發(fā)了一種算法，使用機器學習來預測...
來自石勒蘇益格-荷爾斯泰因大學醫(yī)院 (UKSH)、基爾大學醫(yī)學院和呂貝克大學人類遺傳學研究所的一個團隊開發(fā)了一種算法，使用機器學習來預測基因變異是否會導致某些疾病。這可以更好地診斷罕見的先天性疾病。
通過使用名為 STIGMA(該縮寫代表使用機器學習的單細胞組織特異性基因優(yōu)先排序)的算法，研究人員已經(jīng)識別出了幾種新的疾病基因。他們的研究結果發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上。
21,000 多個人類基因中，只有大約三分之一的功能是已知的。此外，每個人的基因組中都攜帶變異，其中大部分是正常個人變異的一部分，但也可能導致疾病。如果懷疑患有罕見的先天性疾病，基因分析通常會發(fā)現(xiàn)無法分類的變異。為了查明它們是否在特定情況下發(fā)揮作用，通常需要進行復雜的實驗研究。
STIGMA 算法將胚胎發(fā)育中已知的疾病基因與潛在的新疾病基因進行比較。已知基因的數(shù)據(jù)來自(單細胞測序)，例如人類細胞圖譜。“該算法可以使用疾病基因來識別在哪些組織中，例如在心臟中，相似的基因特別頻繁地表達，從而導致疾病。它可以預測我們發(fā)現(xiàn)變異的基因是否與某種疾病有關。疾病或更確切地說是與此無關的正常變異。
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