來(lái)自石勒蘇益格-荷爾斯泰因大學(xué)醫(yī)院 (UKSH)、基爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院和呂貝克大學(xué)人類(lèi)遺傳學(xué)研究所的一個(gè)團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了一種算法，使用機(jī)器學(xué)習(xí)來(lái)預(yù)測(cè)基因變異是否會(huì)導(dǎo)致某些疾病。這可以更好地診斷罕見(jiàn)的先天性疾病。
通過(guò)使用名為 STIGMA(該縮寫(xiě)代表使用機(jī)器學(xué)習(xí)的單細(xì)胞組織特異性基因優(yōu)先排序)的算法，研究人員已經(jīng)識(shí)別出了幾種新的疾病基因。他們的研究結(jié)果發(fā)表在《美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》上。
21,000 多個(gè)人類(lèi)基因中，只有大約三分之一的功能是已知的。此外，每個(gè)人的基因組中都攜帶變異，其中大部分是正常個(gè)人變異的一部分，但也可能導(dǎo)致疾病。如果懷疑患有罕見(jiàn)的先天性疾病，基因分析通常會(huì)發(fā)現(xiàn)無(wú)法分類(lèi)的變異。為了查明它們是否在特定情況下發(fā)揮作用，通常需要進(jìn)行復(fù)雜的實(shí)驗(yàn)研究。
STIGMA 算法將胚胎發(fā)育中已知的疾病基因與潛在的新疾病基因進(jìn)行比較。已知基因的數(shù)據(jù)來(lái)自(單細(xì)胞測(cè)序)，例如人類(lèi)細(xì)胞圖譜。“該算法可以使用疾病基因來(lái)識(shí)別在哪些組織中，例如在心臟中，相似的基因特別頻繁地表達(dá)，從而導(dǎo)致疾病。它可以預(yù)測(cè)我們發(fā)現(xiàn)變異的基因是否與某種疾病有關(guān)。疾病或更確切地說(shuō)是與此無(wú)關(guān)的正常變異。
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