通過遺傳咨詢及早發(fā)現(xiàn)和治療遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素相關(guān)淀粉樣變性至關(guān)重要。然而，并非所有高風險人群都會尋求遺傳咨詢，而對癥狀出現(xiàn)前的攜帶者的管理仍不清楚。為了彌補這些知識空白，日本的一個研究小組對 200 多名在醫(yī)療中心尋求遺傳咨詢的人進行了一項回顧性研究，揭示了當前做法的優(yōu)勢和局限性。
2024 年 5 月 25 日，信州大學(xué)高級助理教授 Nakamura Katsuya、Tsuneaki Yoshinaga 博士和 Yoshiki Sekijima 博士共同撰寫的一篇報告他們研究成果的論文在《淀粉樣蛋白》雜志上在線發(fā)表。
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素相關(guān)淀粉樣變性 (AATRv 淀粉樣變性) 是一種罕見的遺傳性疾病，由于 TTR 基因變異，肝臟會產(chǎn)生異常的轉(zhuǎn)甲狀腺素 (TTR) 蛋白。與其他類型的淀粉樣變性一樣，這些蛋白質(zhì)往往會錯誤折疊和積累，形成有害結(jié)構(gòu)，即淀粉樣纖維。如果不及時治療，AATRv 淀粉樣變性會導(dǎo)致心臟和腎臟問題以及神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
得益于醫(yī)學(xué)科學(xué)的重大進步，被診斷患有 AATRv 淀粉樣變性的人可以選擇一些治療方案，例如進行肝移植或服用 TTR 穩(wěn)定藥物。
如果及早發(fā)現(xiàn)，這種疾病的進展可以減緩。然而，并不是每個有攜帶突變TTR基因風險的人都愿意為自己或家人接受適當?shù)倪z傳咨詢，這使得許多人有可能受到AATRv淀粉樣變性造成的損害。
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