根據(jù)6 月 26 日在線發(fā)表在《JAMA Cardiology》雜志上的一項研究，罕見預測功能喪失 (pLOF) 變異和多基因風險評分 (PRS) 與心房顫動 (AF) 風險增加有關。
丹麥哥本哈根大學醫(yī)院 Rigshospitalet 的醫(yī)學博士 Oliver B. Vad 及其同事在一項遺傳關聯(lián)和嵌套病例對照研究中研究了與 AF 相關的罕見 pLOF 變異，并闡明了它們與 PRS 結合在 AF、心肌病和心力衰竭風險中的作用。數(shù)據(jù)包括來自英國生物庫的 403,990 名個體(平均年齡 58 歲)。
在平均 13.3 年的隨訪中，24,447 名參與者被診斷出患有 AF。研究人員確定了六個基因(TTN、RPL3L、PKP2、CTNNA3、KDM5B 和 C10orf71)中罕見 pLOF 變異與 AF 的關聯(lián)。在外部隊列中，TTN、RPL3L、PKP2、CTNNA3 和 KDM5B 得到了復制。罕見 pLOF 變異與高 PRS 相結合，AF 的幾率比為 7.08。
PRS 攜帶者 10 年內(nèi)罹患 AF 的風險也相當高(60 歲以上女性和男性分別為 16% 和 24%)。罕見的 pLOF 變異與 AF 前和 AF 后罹患心肌病的風險增加有關(風險比分別為 3.13 和 2.98)。
作者寫道：“這些發(fā)現(xiàn)可能有助于未來遺傳風險分層和改善臨床實踐。”
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