根據(jù)6 月 26 日在線發(fā)表在《JAMA Cardiology》雜志上的一項(xiàng)研究，罕見預(yù)測(cè)功能喪失 (pLOF) 變異和多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 (PRS) 與心房顫動(dòng) (AF) 風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。
丹麥哥本哈根大學(xué)醫(yī)院 Rigshospitalet 的醫(yī)學(xué)博士 Oliver B. Vad 及其同事在一項(xiàng)遺傳關(guān)聯(lián)和嵌套病例對(duì)照研究中研究了與 AF 相關(guān)的罕見 pLOF 變異，并闡明了它們與 PRS 結(jié)合在 AF、心肌病和心力衰竭風(fēng)險(xiǎn)中的作用。數(shù)據(jù)包括來(lái)自英國(guó)生物庫(kù)的 403,990 名個(gè)體(平均年齡 58 歲)。
在平均 13.3 年的隨訪中，24,447 名參與者被診斷出患有 AF。研究人員確定了六個(gè)基因(TTN、RPL3L、PKP2、CTNNA3、KDM5B 和 C10orf71)中罕見 pLOF 變異與 AF 的關(guān)聯(lián)。在外部隊(duì)列中，TTN、RPL3L、PKP2、CTNNA3 和 KDM5B 得到了復(fù)制。罕見 pLOF 變異與高 PRS 相結(jié)合，AF 的幾率比為 7.08。
PRS 攜帶者 10 年內(nèi)罹患 AF 的風(fēng)險(xiǎn)也相當(dāng)高(60 歲以上女性和男性分別為 16% 和 24%)。罕見的 pLOF 變異與 AF 前和 AF 后罹患心肌病的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)(風(fēng)險(xiǎn)比分別為 3.13 和 2.98)。
作者寫道：“這些發(fā)現(xiàn)可能有助于未來(lái)遺傳風(fēng)險(xiǎn)分層和改善臨床實(shí)踐。”
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