肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 是一種神經(jīng)退行性疾病，會(huì)導(dǎo)致控制運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞喪失，其癥狀往往在成年期出現(xiàn)。托馬斯·杰斐遜大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家 Davide Trotti 博士認(rèn)為，這表明某種未知的觸發(fā)因素會(huì)導(dǎo)致從靜止?fàn)顟B(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)樯L(fēng)暴，從而導(dǎo)致神經(jīng)元死亡。
推測(cè)的誘因之一是中樞神經(jīng)系統(tǒng)能量通路功能障礙?；加?ALS 相關(guān)基因突變(稱(chēng)為 C9-NRE)的人的大腦葡萄糖代謝會(huì)發(fā)生改變，這種變化發(fā)生在該疾病特有的肌肉無(wú)力癥狀出現(xiàn)之前很多年。
Trotti 博士和他的同事們著手進(jìn)行分子偵查工作，以描述能量代謝改變與神經(jīng)元功能障礙之間的關(guān)系。在最近發(fā)表在《EMBO Reports》上的一篇論文中，該團(tuán)隊(duì)展示了大腦和脊髓中葡萄糖代謝的改變?nèi)绾螕p害攜帶 C9-NRE 基因突變的臨床前模型中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。
反過(guò)來(lái)，神經(jīng)元功能障礙又會(huì)進(jìn)一步破壞能量通路，形成應(yīng)激反應(yīng)的惡性循環(huán)。研究人員在細(xì)胞培養(yǎng)和動(dòng)物模型中觀察到的這種前饋循環(huán)問(wèn)題很可能在 ALS 患者的神經(jīng)退化中發(fā)揮了作用。
在仔細(xì)梳理分子通路時(shí)，他希望找到潛在的治療靶點(diǎn)，從而通過(guò)藥物來(lái)中斷連鎖反應(yīng)。這個(gè)想法是為了阻止觸發(fā)事件，并希望延緩或減緩基因突變患者的病情進(jìn)展。
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