大腦腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 (CALD) 是一種罕見的、進行性的遺傳性腦部疾病，主要發(fā)生在男孩身上，導致神經(jīng)功能喪失并最終導致早逝。
麻省總醫(yī)院、波士頓兒童醫(yī)院及其合作者的研究人員表明，在使用首個獲批用于治療 CALD 的基因療法治療六年后，94% 的患者神經(jīng)功能沒有下降，超過 80% 的患者沒有出現(xiàn)重大殘疾。
研究結果發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》的兩篇文章中，描述了接受 eli-cel 基因治療的患者的長期結果，同時也強調(diào)了對治療后出現(xiàn)血癌的安全擔憂。
“大腦腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種毀滅性的腦部疾病，通常會襲擊正值童年和發(fā)育黃金時期的兒童，”馬薩諸塞州總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科腦白質(zhì)營養(yǎng)不良診所主任、醫(yī)學博士 Florian Eichler 說道，他也是長期結果論文的第一作者。
“當我最初開始治療 CALD 患者時，80% 的患者來到我們診所時已經(jīng)奄奄一息，而現(xiàn)在這個比例已經(jīng)發(fā)生了變化。我們謹慎地慶祝我們已經(jīng)能夠穩(wěn)定這種神經(jīng)系統(tǒng)疾病并讓這些男孩恢復充實的生活，但這種歡欣鼓舞被我們在這些患者中發(fā)現(xiàn)的惡性腫瘤這一事實所削弱。這是我們正在積極嘗試理解和解決的問題。”
2022年，美國食品藥品管理局批準了首個針對CALD的基因療法elivaldogene autotemcel(eli-cel)，由麻省總醫(yī)院和波士頓兒童醫(yī)院的研究人員進行了臨床評估。
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