地中海性貧血怎么確診（地中海性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)）

關(guān)于地中海性貧血怎么確診，地中海性貧血診斷標(biāo)準(zhǔn)這個(gè)問(wèn)題很多朋友還不知道，今天小六來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！

1、地中海貧血（Thalassemia）簡(jiǎn)稱海貧或海洋性貧血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域。

2、當(dāng)時(shí)稱為地中海貧血，國(guó)外亦稱海洋性貧血.實(shí)際上，本病遍布世界各地。

3、以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多.在我國(guó)以廣東、廣西、貴州、4川為多.這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏。

4、因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習(xí)慣上仍稱為地中海貧血，簡(jiǎn)稱海貧也稱海洋性貧血.成人Hｂ由4個(gè)亞基（α2β2）組成。

5、α肽鏈合成不足稱α地中海貧血，β肽鏈合成不足稱β地中海貧血.國(guó)內(nèi)以華南及西南地區(qū)多見(jiàn).α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有4個(gè)（父源和母源各兩個(gè)）。

6、缺失一個(gè)為靜止型，缺失兩個(gè)為標(biāo)準(zhǔn)型，缺失3個(gè)為HｂH（β4）病。

7、缺失4個(gè)為HｂBａｒｔｓ（γ4）胎兒水腫（死胎）.β地中海貧血的基因只有一對(duì)，基因缺陷絕大多數(shù)屬于非缺失型，即由于基因點(diǎn)突變。

8、導(dǎo)致β肽鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導(dǎo)致β肽鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血，β基因突變已發(fā)現(xiàn)逾百種。

9、中國(guó)人常見(jiàn)的不過(guò)10種，占95％以上【病因】地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變，使基因表達(dá)發(fā)生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障礙）。

10、導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的~組高度異質(zhì)性綜合征.不同類型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大，最重者可于胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血。

11、無(wú)癥狀.臨床所見(jiàn)大多是介于這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞，并有血紅蛋白成分的各種改變.地中海貧血屬中醫(yī)“虛黃”、“虛勞”、“重于勞”等范疇。

12、在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚，虛實(shí)并存是其特點(diǎn).本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊.發(fā)育遲滯等。

13、重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡.輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)。

14、倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀.稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因.腎為先天之本，究天腎精不充．則生化無(wú)源.“小兒之勞。

15、得于母胎”.可見(jiàn)‘"童子勞”與父母關(guān)系密切.腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育，久則血?dú)鈮臄。霈F(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證.【分型】1.α地貧靜止型:無(wú)臨床癥狀和體征。

16、亦無(wú)貧血，紅細(xì)胞形態(tài)正常;標(biāo)準(zhǔn)型:輕度貧血（低色素小細(xì)胞性），紅細(xì)胞滲透脆性可稍低。

17、部分包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性，出生時(shí)HｂBａｒｔｓ達(dá)到5-15％.HｂH病:輕度或中度貧血，肝脾腫大。

18、可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合并感染而出現(xiàn)溶血危象，妊娠可加重病情。

19、Hｂ電泳可發(fā)現(xiàn)HｂH帶，包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性，紅細(xì)胞滲透脆性減低;HｂBａｒｔｓ胎兒水腫:死胎或早產(chǎn)后立即死亡。

20、體重不足，輕度黃疸，明顯水腫。

21、肝脾大，紅細(xì)胞大小不勻、異形，Hｂ中HｂBａｒｔｓ占80-90％.2.β地貧靜止型:系β＋地貧的雜合子。

22、沒(méi)有癥狀，無(wú)貧血，血片中可見(jiàn)少數(shù)靶形紅細(xì)胞。

23、紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低，HｂA2（α2δ2）輕度增高;輕型:系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血。

24、脾臟輕度腫大，貧血呈小細(xì)胞低色素性，可見(jiàn)靶形細(xì)胞。

25、網(wǎng)織紅細(xì)胞可達(dá)5％，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HｂA2升高。

26、半數(shù)病例有HｂF（α2γ2）輕度增高;重型:系純合子，又稱Cｏｏｌｅｙｓ貧血，病情嚴(yán)重。

27、常于兒童期夭折，少數(shù)較輕，可活至成年。

28、貧血在出生后1年內(nèi)逐漸加重，生長(zhǎng)遲緩，肝脾明顯腫大。

29、可有輕度黃疸，“蒙古人樣”面容，顱板X光片呈梳狀。

30、貧血嚴(yán)重，呈明顯小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞大小不等。

31、靶形細(xì)胞和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞多見(jiàn)，幼稚紅細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)包涵體，HｂF常在30-60％之間。

32、甚至可達(dá)90％;中間型:少數(shù)癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類型.3.其他HｂLｅｐｏｒｅ綜合癥:為一種融合基因β代替了β鏈;遺傳性胎兒血紅蛋白（HｂF）持續(xù)存在綜合癥.【常見(jiàn)咨詢問(wèn)題】1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎？不需要.他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧。

33、其余1/2是正常胎兒，不會(huì)孕育重型地貧胎兒.2．孕檢時(shí)，女方未檢出地貧。

34、需要男方來(lái)做地貧檢查嗎？一般不需要.這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒(méi)有大礙.3．1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機(jī)會(huì)生育重型地貧兒？不一定.應(yīng)該這樣理解1/4幾率:即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎。

35、而不是懷孕4次才有一次機(jī)會(huì)懷上重型地貧胎.4．已懷過(guò)3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個(gè)正常孩子？有機(jī)會(huì).若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后。

36、每次只有1/4機(jī)會(huì)是重型地貧，還有3/4機(jī)會(huì)可能生育一個(gè)輕型地貧或者完全正常的孩子.重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷.5．孕婦體檢發(fā)現(xiàn)自己有輕度貧血，是否需要立即補(bǔ)充鐵劑？補(bǔ)鐵宜慎重.必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧.由于地貧引起的貧血是由于紅細(xì)胞破壞過(guò)多所致.此時(shí)鐵從紅細(xì)胞中釋放增加。

37、根本不存在缺鐵現(xiàn)象，反而在一些重型地貧患者因鐵負(fù)荷過(guò)重，導(dǎo)致鐵色素沉著癥。

38、引起肝、腎功能的改變.因此確診為地貧時(shí)，不宜補(bǔ)鐵.6．夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧。

39、是否不需要做產(chǎn)前診斷？需視不同情形而定.據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，存在不少α地貧合并β地貧的患者，這類患者的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查所見(jiàn)與單純性β地貧患者相似。

40、貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧.因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時(shí)。

41、若β地貧一方合并α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，此時(shí)需做產(chǎn)前診斷.7．產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確性如何？通過(guò)不同的基因診斷方法已能對(duì)16種常見(jiàn)β地貧基因和6種常見(jiàn)α地貧基因進(jìn)行診斷。

42、即能對(duì)占我國(guó)人群90％以上的地貧基因作出診斷.雖不能對(duì)所有地貧基因作出診斷，基本能對(duì)中國(guó)人中常見(jiàn)的重型地貧類型做出診斷.從羊水中抽提胎兒的DNA進(jìn)行基因分析，準(zhǔn)確性在99%以上。

43、仍有1%左右的誤診率.取樣時(shí)因母體細(xì)胞的污染，影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性.同時(shí)若胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時(shí)，診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律.8．如何聯(lián)系做地貧的產(chǎn)前診斷？通過(guò)篩查（在各醫(yī)院進(jìn)行）。

44、疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進(jìn)行基因診斷確診，并經(jīng)過(guò)遺傳咨詢。

45、明確需做產(chǎn)前診斷者，根據(jù)孕齡，預(yù)約做絨毛或羊水取材后。

46、做產(chǎn)前基因診斷.。

本文分享完畢，希望對(duì)大家有所幫助。

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